Back to homepage
Gazeta Uczelniana | 14.04.2023

Rzadkie choroby dzieci znajdą miejsce na UMW

Prof. Robert Śmigiel, nowy kierownik Katedry i Kliniki Endokrynologii i Diabetologii Wieku Rozwojowego UMW, deklaruje kontynuację dobrych praktyk i dotychczasowych kierunków działalności kliniki, a więc rozwijanie badań naukowych w dziedzinie pediatrii, endokrynologii, diabetologii. Jednocześnie nie porzuca chorób rzadkich, którymi klinicznie i naukowo zajmuje się od wielu lat. Ta dziedzina, ważna dla tysięcy pacjentów, będzie się rozwijać w ramach samej kliniki, która zmieni swoją nazwę na Klinika Pediatrii, Endokrynologii, Diabetologii i Chorób Metabolicznych, jak również w nowym, interdyscyplinarnym Uniwersyteckim Centrum Chorób Rzadkich.

Alicja Giedroyć

Obok intensywnego rozwoju badań w dziedzinie pediatrii, endokrynologii i diabetologii w swoim programie rozwoju naukowego Kliniki Endokrynologii i Diabetologii Wieku Rozwojowego UMW prof. Robert Śmigiel zaznacza wprowadzenie badań nad etiologią wad wrodzonych i zespołów dysmorficznych uwarunkowanych genetycznie, wrodzonych wad metabolizmu, a także nad standardami diagnostyczno-terapeutycznymi chorób rzadkich u dzieci. Rozszerzenie działalności kliniki o tę dziedzinę wydaje się oczywiste, zważywszy na dotychczasowe dokonania nowego szefa. Profesor Robert Śmigiel, specjalista w dziedzinie pediatrii, pediatrii metabolicznej, genetyki klinicznej i neonatologii, interesuje się naukowo chorobami rzadkimi od czasów studenckich. Wśród dokonań naukowych warto wymienić choćby autorstwo nowej choroby uwarunkowanej genetycznie związanej z genem neurofascyny. 

– Uzupełnienie i rozwinięcie dobrych praktyk Kliniki Endokrynologii i Diabetologii Wieku Rozwojowego UMW o choroby rzadkie jest naturalnym kierunkiem – tłumaczy prof. Robert Śmigiel. – Wiele z nich ma bowiem podłoże endokrynologiczne. Endokrynologia jest matką tych wszystkich dziedzin pediatrycznych (wrodzone wady metabolizmu, zespoły dysmorficzne uwarunkowane genetycznie, wady wrodzone itp.), które dotychczas nie miały swojego jednego miejsca na UMW. Tymczasem problem dotyka ogromnej rzeszy pacjentów. Wbrew swojej nazwie choroby rzadkie występują często. W Polsce dotkniętych nimi może być 2,5–3 milinów osób, natomiast w całej Europie liczbę pacjentów szacuje się na blisko 30 milionów. Dotychczas zidentyfikowano i opisano niemal osiem tysięcy jednostek chorobowych, w których liczba stwierdzonych przypadków jest nie większa niż pięć na 10 tysięcy mieszkańców, a więc według definicji spełnia kryteria choroby rzadkiej. 

Dlaczego choroby rzadkie są tak poważnym problemem diagnostycznym i terapeutycznym? Jak wyjaśnia prof. Śmigiel, jednym z powodów jest różnorodność objawów. Wachlarz jest niezmiernie szeroki: choroby te obejmują nie tylko objawy wynikające z wad rozwojowych, z niepełnosprawności intelektualnej, ale także dotyczą innych z chorób obejmujących praktycznie wszystkie dziedziny medycyny u dzieci i dorosłych. Blisko 80 proc. z nich jest uwarunkowanych genetycznie, część ma podłoże autoimmunologiczne. I choć w praktyce każdy lekarz i przedstawiciel innych zawodów medycznych zetknie się z pacjentem z chorobą rzadką, to pomóc tym pacjentom nie jest łatwo. Szczególnie dramatyczna sytuacja dotyczy najmłodszych: choroby rzadkie u dzieci w 65 proc. mają ciężki przebieg związany z objawami na całe życie pacjenta.

Choroby rzadkie wymagają wiedzy i doświadczenia specjalistów wielu dziedzin, a także koordynacji opieki – mówi szef Kliniki Endokrynologii i Diabetologii Wieku Rozwojowego UMW. – Naszą odpowiedzią na te potrzeby jest powołanie Uniwersyteckiego Centrum Chorób Rzadkich, które wpisuje się w rządowy Plan dla Chorób Rzadkich. Centrum będzie miało charakter interdyscyplinarny i zapewni chorym opiekę ambulatoryjną, uzupełniając ofertę leczenia szpitalnego na oddziałach pediatrycznych.

W związku ze swoją kliniczną i badawczą pasją prof. Robert Śmigiel pełni wiele funkcji. W 2015 r. został powołany na konsultanta wojewódzkiego ds. genetyki klinicznej w województwie opolskim, w 2017 r. – na konsultanta wojewódzkiego ds. pediatrii metabolicznej w województwie dolnośląskim. Od 2019 r. jest członkiem POLPEDNET reprezentującym Uniwersytet Medyczny we Wrocławiu (sieci zrzeszającej ośrodki niekomercyjnych pediatrycznych badań klinicznych), koordynowanym przez Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie. Ponadto od 2020 r. jest członkiem Zespołu Koordynacyjnego ds. Leczenia Chorób Ultrarzadkich powołanego przez Prezesa NFZ, a od 2022 r. należy do zespołu ekspertów w Planie dla Chorób Rzadkich, jest wiceprzewodniczącym Rady Naukowej Platformy Informacyjnej „Choroby Rzadkie” (oba zespoły powołane przez ministra zdrowia), a także do zespołu ekspertów przy Biurze Pełnomocnika Rządu do Spraw Osób Niepełnosprawnych ds. wyodrębnienia grupy schorzeń genetycznych o jednorodnym przebiegu, nierokujących zgodnie z aktualną wiedzą medyczną poprawy klinicznej ani funkcjonalnej. Jest też członkiem wielu stowarzyszeń i fundacji na rzecz dzieci i dorosłych pacjentów z zaburzeniami genetycznymi.

Fot. Tomasz Walów

Tags #umw
Authored by: Anna Szejda Creation date: 14.04.2023 Update authored by: Anna Szejda Update date: 18.04.2023