Międzynarodowy projekt SAPIENCE

Zespół naukowy pod przewodnictwem prof. Donaty Kurpas prowadzi pionierskie badania nad autoimmunologicznym zapaleniem mózgu w ramach projektu SAPIENCE. To część międzynarodowego badania realizowanego w konsorcjum z partnerami z krajów europejskich.

Naukowcy z UMW badają społeczny i psychologiczny długoterminowy wpływ tej rzadkiej choroby na losy pacjentów – głównie młodych ludzi, bo to ich przede wszystkim dotyka schorzenie. Obecnie trwa rekrutacja pacjentów i ich opiekunów do udziału w projekcie.

Autoimmunologiczne zapalenie mózgu z przeciwciałami anty-NMDA jest stosunkowo niedawno opisaną chorobą, dotykającą głównie młode osoby, zazwyczaj kobiety. U ponad połowy pacjentów choroba współistnieje z nowotworem, najczęściej z potworniakiem jajnika. Głównym objawem, który występuje u 90% chorych są zaburzenia psychiatryczne, zazwyczaj o ostrym początku. Obraz kliniczny uzupełniają objawy ruchowe, takie jak dyskinezy twarzy i języka, atetoza i dystonia oraz napady padaczkowe (głównie o morfologii toniczno-klonicznej, napady ogniskowe oraz napady nieświadomości). Choroba charakteryzuje się ostrym i agresywnym przebiegiem, jednak w przypadku prawidłowego rozpoznania i szybko wdrożonego leczenia większość pacjentów uzyskuje trwałą remisję. To schorzenie nie tylko stawia wyzwania przed opieka zdrowotną, lecz także wpływa istotnie na codzienne funkcjonowanie pacjentów. Są to bardzo młodzi ludzie – mediana wieku chorych wynosi zaledwie 21 lat.

–  Głównym celem badania jest wspólne wypracowanie wytycznych dotyczących opieki nad pacjentami dotkniętymi tym rzadkim zaburzeniem neurologicznym – wyjaśnia prof. Donata Kurpas z Zakładu Pielęgniarstwa Rodzinnego i Pediatrycznego Wydziału Nauk o Zdrowiu. – Zależy nam na  opracowaniu bardziej efektywnych strategii opieki, mających konkretny wpływ na poprawę codziennego funkcjonowania pacjentów i ich opiekunów. Badanie jest wieloaspektowe, a więc siłą rzeczy wielodyscyplinarne. Biorą w nim udział zarówno klinicyści (neurolodzy, psychiatrzy), jak i eksperci nauk psychospołecznych, a szczególną wartością projektu jest udział w nim organizacji pacjentów (od najwcześniejszych etapów powstawania projektu badania).

Jak wyjaśnia prof. Donata Kurpas, innowacyjność projektu SAPIENCE polega na integrowaniu różnych perspektyw i wiedzy w celu lepszego zrozumienia mało poznanych aspektów psychospołecznych choroby. Prowadzone badania, łącząc kompetencje z różnych krajów i instytucji naukowych, pozwalają na skuteczną identyfikację problemów, jakie stają się udziałem chorych i ich opiekunów. A spektrum jest bardzo szerokie, nierzadko powodujące wyłączenie pacjentów z życia społecznego.

Zaburzenia na różnym poziomie

– Jednym z głównych aspektów, który determinuje trudności pacjentów, jest występowanie długofalowych problemów zdrowotnych – wymienia uczestnicząca w badaniu w roli badacza psychologa dr Marta Duda-Sikuła, dyrektor Uniwersyteckiego Centrum Wsparcia Badań Klinicznych UMW. – Choroba może wpływać na funkcje poznawcze, takie jak: pamięć czy koncentracja, ale również być przyczyną zaburzeń w sferze emocjonalnej. Mogą pojawiać się zaburzenia psychiatryczne, takie jak zaburzenia afektywne lub myślenia. Codzienne funkcjonowanie, w tym niezależność pacjentów, znacznie ograniczają napady padaczkowe. To stanowi wyjątkowe wyzwanie zarówno dla samych chorych, jak i otoczenia społecznego. Opiekunowie muszą dostosować się do nowych warunków życia pacjenta. Część chorych wymaga stałej opieki, dlatego nasze badanie dotyczy także opiekunów. Identyfikacja ich potrzeb jest kluczowa dla codziennego funkcjonowania pacjentów.

Autoimmunologiczne zapalenie mózgu z przeciwciałami anty-NMDA wpływa również na zdrowie psychiczne pacjentów. Objawy neurologiczne i psychiatryczne, takie jak drgawki czy omamy, mogą prowadzić do zaburzeń afektywnych. Chorzy często doświadczają zaburzeń lękowych, depresyjnych i frustracji związanej z utratą kontroli nad własnym ciałem i umysłem. Wymagają więc kompleksowej opieki psychiatrycznej i równocześnie leczenia neurologicznego.

Kluczową dla projektu SAPIENCE konsekwencją autoimmunologicznego zapalenia mózgu jest upośledzenie funkcji społecznych. Pacjenci, zwłaszcza ci w młodym wieku, często muszą zmagać się z trudnościami w nawiązywaniu relacji społecznych, utrzymywaniu przyjaźni czy kontynuowaniu edukacji lub kariery zawodowej. Stygmatyzacja związana z chorobą neurologiczną może prowadzić do izolacji społecznej, co z kolei pogłębia problemy psychologiczne.

– Młodzi pacjenci stoją przed wyjątkowymi trudnościami w powrocie do satysfakcjonującego życia – dodaje dr Marta Duda-Sikuła. – Choroba często pojawia się w czasie intensywnego rozwoju osobistego i zawodowego, co sprawia, że proces adaptacji jest szczególnie skomplikowany. W tym okresie życia, gdy inni budują swoją przyszłość, pacjenci z autoimmunologicznym zapaleniem mózgu muszą zmierzyć się z niepewnością związaną z chorobą i jej wpływem na ich perspektywy życiowe.

Optymalizacja opieki

Projekt stanowi przełom w dziedzinie oceny i monitorowania psychospołecznego pacjentów z autoimmunologicznym zapaleniem mózgu. Jest to pierwsza inicjatywa, która skutecznie wypełnia istniejącą lukę między kliniczną oceną a indywidualnym doświadczeniem pacjentów podczas długoterminowej obserwacji tego rzadkiego schorzenia neurologicznego.

– Jeżeli zależy nam na dookreślaniu praktycznych rozwiązań, które mogą poprawić jakość życia pacjentów dotkniętych autoimmunologicznym zapaleniem mózgu, powinniśmy w ramach dialogu z osobami chorymi i ich opiekunami zidentyfikować kluczowe dla nich trudności – mówi prof. Donata Kurpas. –W tym celu opracowaliśmy w ścisłej współpracy z partnerami z Niemiec, Hiszpanii i Francji autorskie procesy w ramach oceny jakościowej najistotniejszych aspektów ich życia. Mają one formę pogłębionego wywiadu z pacjentami i ich bliskimi uczestniczącymi w projekcie. Taki modelowy wywiad trwa 60–90 minut. To nowatorskie narzędzie zostało opracowane z myślą o bardziej szczegółowym zrozumieniu doświadczeń osób chorych i ich opiekunów.

Kolejnym etapem będzie analiza zanonimizowanych wywiadów i poszukiwanie wspólnych mianowników, które posłużą praktycznym celom. Badacze liczą, że dzięki projektowi możliwe będzie opracowanie modeli opieki zdrowotnej i społecznej warunkowanych indywidualnymi potrzebami pacjentów i ich opiekunów.

– Oczekuje się, że uzyskane informacje przyczynią się nie tylko do lepszego zrozumienia choroby, ale również do opracowania skuteczniejszych strategii opieki nad pacjentami z autoimmunologicznym zapaleniem mózgu z przeciwciałami anty-NMDA. Projekt ten jest kolejnym ważnym krokiem w dziedzinie rzadkich chorób neurologicznych, otwierającym nowe perspektywy dla pacjentów dotkniętych tym trudnym schorzeniem – podsumowuje dr Marta Duda-Sikuła.

***

Projekt SAPIENCE finansowany jest w ramach III konkursu JTC 2021 – EJP RD (European Joint Programme on Rare Diseases). Zakłada nie tylko naukowe badania, lecz także intensywną międzynarodową współpracę. Konsorcjum projektu tworzą partnerzy z Fundació Clinic per a la Recerca Biomédica z Hiszpanii oraz French Reference Center on Paraneoplastic Neurological Diseases and Autoimmune Encephalitis, Hôpital Neurologique z Francji. Liderem całego konsorcjum jest Charité – Universitätsmedizin Berlin.

Tekst: Alicja Giedroyć

Fot. Tomasz Golla