Department of Genetics

Teaching personnel:
Assistant professors
Izabela Łaczmańska, PhD
tel.: +48 71 784 12 61
e-mail: izabela.laczmanska@umw.edu.pl

Agnieszka Stembalska, PhD
tel.: + 48 71 784 12 59
e-mail: agnieszka.stembalska@umw.edu.pl

Paweł Karpiński, PhD
tel.: + 48 71 784 12 56
e-mail: polemiraza@poczta.fm

Ryszard Ślęzak, PhD - Assistant Professor for Didactics
tel.: + 48 71 784 12 57
e-mail: ryszard.slezak@umw.edu.pl

Assistants:
Dr. Anna Doraczyńska-Kowalik
anna.doraczynska-kowalik@umw.edu.pl

Dr. Gabriela Janus-Szymańska
gabriela.janus-szymanska@umw.edu.pl

Dr. Aleksandra Jakubiak
e-mail: aleksandra.jakubiak@umw.edu.pl

Scientific and technical employees:
Justyna Gil, PhD
tel.: + 48 71 784 12 61
e-mail: justyna.gil@umw.edu.pl

Joanna Kozłowska, PhD
tel.: + 48 71 784 12 58
e-mail: joanna.kozlowska@umw.edu.pl

Elżbieta Szmida, MSc
e-mail: elzbieta.szmida@umw.edu.pl

Technical employees:
Halina Czemarmazowicz, MA
tel.: + 48 71 784 12 58

Izabela Makowska, MSc
tel.: + 48 71 784 12 58

Paweł Skiba, MA
tel. + 48 71 784 12 58

Magdalena Złocińska, MA
tel.:+ 48 71 784 12 58

PhD students:
Dr. Stanisław Supplitt
e-mail: stanislaw.supplitt@umw.edu.pl
Dr. Sara Zięba
e-mail: sara.zieba@umw.edu.pl

The Department of Genetics consists of:
1) Cytogenetic Research Laboratory
2) Molecular Research Laboratory
3) Genetic Research Laboratory

Adiunkt dydaktyczny

dr Ryszard Ślęzak tel. 71 784 12 57 e-mail:ryszard.slezak@umw.edu.pl

Katedra i Zakład Genetyki prowadzi zajęcia dydaktyczne z następujących przedmiotów:

1. Genetyka kliniczna dla studentów IV roku Wydziału Lekarskiego

2. Clinical genetics dla studentów IV roku Wydziału Lekarskiego

3. Genetyka Medyczna dla studentów Wydziału Farmaceutycznego kierunek Analityka medyczna

Syllabusy przedmiotów dostępne są na stronie https://sylabusy.umw.edu.pl

Plan zajęć jednostki : https://wu.umw.edu.pl/wu/extPages/prezentacja_harmonogramu_zajec/index…

Terminy egzaminów znajdują się w Kalendarzu Egzaminów

https://www.umw.edu.pl/pl/zarzadzanie-jakoscia-w-obszarze-ksztalcenia/k…

The head of Clinical Genetics Department prof. Maria Sąsiadek

Teaching assistant

Dr. Ryszard Ślęzak phone: 71 784 12 57 e-mail:ryszard.slezak@umw.edu.pl

Aleksandra Jakubiak MD phone: 71 784 12 34 e-mail:aleksandra.jakubiak@umw.edu.pl

The Department of Genetics conducts classes in the following subjects:

1. Clinical genetics - polish

2. Clinical genetics - english

3. Medical genetics - polish

Syllabuses of subjects are available at https://sylabusy.umw.edu.pl

Unit timetable : https://wu.umw.edu.pl/wu/extPages/prezentacja_harmonogramu_zajec/index...

Examination dates can be found in the Examination Calendar

https://www.umw.edu.pl/pl/zarzadzanie-jakoscia-w-obszarze-ksztalcenia/k...

Additional information

Didactic consultations are held on the following days:

Monday 12-13 Dr. Ryszard Slezak

Tuesday 12-13  Aleksandra Jakubiak MD

Wednesday 12-13 Dr. Agnieszka Stembalska

Thursday 12-13 Dr. hab. Izabela Łaczmańska

Friday 12-13 prof. dr. Maria Sasiadek (by appointment at the secretary's office)

The Department of Genetics conducts research in key scientific areas:

1. Oncogenetics

2. Genetics of rare diseases

3. Oncogenetics

For many years, the unit has been conducting research on the molecular abnormalities occurring in various types of malignant tumours. This research aims to learn and understand the genetic and epigenetic factors that are fundamental to the process of tumour transformation and the phenotype of tumours. The profile of the issues discussed in the scientific work of the Department's employees can be divided into the following categories containing the most important publications:

Study of the relationship between single nucleotide polymorphisms and the risk of cancer:

Tu Nguyen-Dumont, Aleksander Myszka, Paweł Karpiński, Maria M. Sąsiadek, Hayane Akopyan, Fleur Hammet, Helen Tsimiklis, Daniel J. Park, Bernard J. Pope, Ryszard Ślęzak, Nataliya Kitsera, Aleksandra Siekierzyńska, Melissa C. Southey.: FANCM and RECQL genetic variants and breast cancer susceptibility: relevance to South Poland and West Ukraine. BMC Med.Genet. 2018, Vol.19; art.12

Izabela Łaczmańska, Paweł Karpiński, Justyna Gil, Łukasz Łaczmański, Izabela Makowska, M. Bębenek, D. Ramsey, Maria M. Sąsiadek.: The PTPN13 Y2081D (T>G) (rs989902) polymorphism is associated with an increased risk of sporadic colorectal cancer. Colorect.Dis. 2017, Vol.19, no.7; pp. O272-O278

DNA methylation disorders in cancer – CpG island methylator phenotype:

Paweł Karpiński, Karolina Pesz, Maria M. Sąsiadek.: Pan-cancer analysis reveals presence of pronounced DNA methylation drift in CpG island methylator phenotype clusters. Epigenomics, 2017, Vol.9 no.11; pp. 1341-1352

Genetic and epigenetic abnormalities of tyrosine phosphatases in sporadic colorectal cancer

Izabela Łaczmańska, Paweł Skiba, Paweł Karpiński, Marek Bębenek, Maria M. Sąsiadek.: Customized array comparative genomic hybridization analysis of 25 phosphatase-encoding genes in colorectal cancer tissues. Cancer Genom.Proteom. 2017, Vol.14, no.1; pp. 69-74

Izabela Łaczmańska, Paweł Karpiński, Justyna Gil, Łukasz Łaczmański, Marek Bębenek, Maria M. Sąsiadek.: High PTPRQ expression and its relationship to expression of PTPRZ1 and the presence of KRAS mutations in colorectal cancer tissues. Anticancer Res. 2016, Vol.36, no.2; pp. 677-681

Abnormalities of the autophagy process in cancer:

Justyna Gil, David Ramsey, Elżbieta Szmida, Przemysław Leszczyński, Paweł Pawłowski, Marek Bębenek, Maria M. Sąsiadek.: The BAX gene as a candidate for negative autophagy-related genes regulator on mRNA levels in colorectal cancer. Med.Oncol. 2017, Vol.34;

Justyna Gil, Karolina A. Pesz, Maria M. Sąsiadek.: May autophagy be a novel biomarker and antitumor target in colorectal cancer? Biomark.Med. 2016, Vol.10, no.10; pp. 1081-1094

4. Genetics of rare diseases:

The Department conducts research on the aetiology of rare diseases in children. The diagnostics used for this purpose include both cytogenetic tests (karyotype assessment), tests belonging to molecular cytogenetics (FISH, CGH microarray) and molecular tests.

Research is carried out on site or at various research centres in Poland and abroad as part of the University's Statutory Activities, research grants.

Currently, the Department of Genetics is implementing the NCN grant no. 2017/27/B/NZ5/02223 (2018-2020) entitled "Poszukiwanie uwarunkowanych genetycznie nowych przyczyn ciężkich/letalnych zespołów mnogich wad rozwojowych u płodów ludzkich (Searching for genetically determined new causes of severe/lethal multiple malformation syndromes in human fetuses)" (manager: Robert Śmigiel, PhD).

Selected publications of the team in the area of rare disease diagnostics:

Pesz K, Pienkowski VM, Pollak A, Gasperowicz P, Sykulski M, Kosińska J, Kiszko M, Krzykwa B, Bartnik-Głaska M, Nowakowska B, Rydzanicz M, Sasiadek MM, Płoski R. Phenotypic consequences of gene disruption by a balanced de novo translocation involving SLC6A1 and NAA15. Eur J Med Genet. 2018, doi: 10.1016/j.ejmg.2018.03.013

Robert Śmigiel, Anna Biernacka, Mateusz Biela, Victor Murcia-Pienkowski, Elżbieta Szmida, Piotr Gasperowicz, Joanna Kosińska, Grażyna Kostrzewa, Agnieszka Anna Koppolu, Anna Walczak, Dominik Wawrzuta, Małgorzata Rydzanicz, Małgorzata Sąsiadek, Rafał Płoski.: Novel de novo mutation affecting two adjacent aminoacids in the EED gene in a patient with Weaver syndrome. J.Hum.Genet. 2018,Vol.63, no.4; pp. 517-520

Magdalena Koczkowska, Jolanta Wierzba, Robert Śmigiel, Maria Sąsiadek, Magdalena Cabała, Ryszard Ślęzak, Mariola Iliszko, Iwona Kardaś, Janusz Limon, Beata S. Lipska-Ziętkiewicz.: Genomic findings in patients with clinical suspicion of 22q11.2 deletion syndrome. J.Appl.Genet. 2017, Vol.58, no.1; pp. 93-99

Robert Śmigiel, M. Biela, A. Biernacka, Agnieszka Stembalska, Maria Sąsiadek, J. Kosińska, M. Rydzanicz, R. Płoski.: New evidence for association of recessive IARS gene mutations with hepatopathy, hypotonia, intellectual disability and growth retardation. Clin.Genet. 2017, Vol.92, no.6; pp. 671-673

Agnieszka Stembalska, Izabela Łaczmańska, Justyna Gil, Karolina A. Pesz.: Fragile X syndrome in females – a familial case report and review of the literature. Dev.Period Med. 2016, Vol.20, no.2; pp. 99-104

Alina T. Midro, Marcella Zollino, Ewa Wiland, Barbara Panasiuk, Piotr S. Iwanowski, Marina Murdolo, Robert Śmigiel, Maria Sąsiadek, Jacek Pilch, Maciej Kurpisz.: Meiotic and pedigree segregation analyses in carriers of t(4;8) (p16;p23.1) differing in localization of breakpoint positions at 4p subband 4p16.3 and 4p16.1. J.Assist.Reprod.Genet. 2016, Vol.33, no.2; pp. 189-197

Grants

List of the most important research grants carried out by the employees of the Department of Genetics:

• Poszukiwanie uwarunkowanych genetycznie nowych przyczyn ciężkich/letalnych zespołów mnogich wad rozwojowych u płodów ludzkich (Searching for genetically determined new causes of severe/lethal multiple malformation syndromes in human fetuses), 2017/27/B/NZ5/02223, 2018-2021

• Rola stresu w ujęciu koncepcji obciążenia allostatycznego w etiologii schizofrenii (The role of stress in terms of the concept of allostatic load in the aetiology of schizophrenia), IP2015 052474, 2016-2019

• Immunoterapia jadem owadów błonkoskrzydłych jako model do badań nad epigenetycznymi mechanizmami immunotolerancji indukowanej w trakcie immunoterapii swoistym alergenem (Hymenoptera venom immunotherapy as a model for research on the epigenetic mechanisms of immunotolerance induced during allergen-specific immunotherapy), 2012/05/B/NZ6/00637, 2013-2017

• Rola zmienności genetycznej cyklu metabolicznego grup jednowęglowych w etiologii zespołu metabolicznego u pacjentów chorych na schizofrenię (The role of genetic variation in the metabolic cycle of one-carbon groups in the aetiology of metabolic syndrome in schizophrenic patients), 2011/03/N/NZ5/00248, 2012-2015

• Rak jelita grubego – badania nad znaczeniem zaburzeń metylacji i polimorfizmami genów kodujących enzymy metabolizujące ksenobiotyki oraz białka naprawy DNA, jako modyfikatorów procesu transformacji nowotworowej (Colorectal cancer – studies on the importance of methylation abnormalities and polymorphisms of genes encoding xenobiotic metabolising enzymes and DNA repair proteins as modifiers of the tumour transformation process). P05A, 2007-2009 (project manager)

• Ocena możliwości zwiększenia efektywności populacyjnych badań przesiewowych raków piersi, jelita grubego i prostaty poprzez zastosowanie testów DNA wykrywających zwiększone genetyczne predyspozycje do tych nowotworów (Assessment of the possibility of increasing the effectiveness of population screening for breast, colorectal and prostate cancers by using DNA tests detecting increased genetic predispositions to these cancers), ordered project PBZ-MNiSW-05/1/2007 (2007-2009), (contractor)

• Rak jelita grubego – niestabilność metylacyjna, polimorfizmy w genach kodujących metabolizm ksenobiotyków oraz genów kodujących białka naprawy DNA (Colorectal cancer – methylation instability, polymorphisms in genes encoding xenobiotic metabolism and genes encoding DNA repair proteins), 1423/PO1/2007/32, 2007-2010 (manager)

• Profil hypermetylacji wybranych wysp CpG w odniesieniu do ekspresji mRNA metyltransferaz DNA i białek wiążących metyl – CpG oraz globalnej hypometylacji w pierwotnych i przerzutowych płaskonabłonkowych rakach głowy i szyi (Hypermethylation profile of selected CpG islands in relation to mRNA expression of DNA methyltransferases and methyl-CpG binding proteins and global hypomethylation in primary and metastatic squamous cell carcinomas of the head and neck)” 2008-2011

• Badania nad nowymi mechanizmami molekularnymi w etiologii sporadycznego raka jelita grubego – poszukiwanie i charakterystyka dotychczas niezidentyfikowanych obszarów genomu o nieprawidłowej metylacji (Study on new molecular mechanisms in the aetiology of sporadic colorectal cancer – search and characteristics of previously unidentified areas of the genome with abnormal methylation), 736/2010, 2010 – 2013 (grant manager)

• Ocena znaczenia wybranych zmian genetycznych w etiopatogenezie raków piersi i jajnika (Assessment of the significance of selected genetic alterations in the aetiopathogenesis of breast and ovarian cancers), 278/2009; 2010-2012 (grant manager)

• Znaczenie rearanżacji wybranych genów wczesnej embriogenezy w etiopatogenezie wrodzonego zarośnięcia przełyku (Significance of rearrangements of selected early embryogenesis genes in the aetiopathogenesis of congenital esophageal atresia), 5349/B/POI/2011/40, 2011-2013 (grant manager)

• Udział czynników genetycznych w etiopatogenezie zarośnięcia przełyku (The role of genetic factors in the aetiopathogenesi of esophageal atresia), N N401 401 534740, 2011-2013 (contractor)

The service activity is focused on clinical work within the Genetic Outpatient Clinic of the Multispecialist Outpatient Clinic of the Medical University Foundation and includes:

1. Prenatal diagnosis

2. Rare disease diagnosis

3. Oncological genetic counselling

The Genetic Outpatient Clinic is composed of a team of doctors (5 specialists in clinical genetics) and biologists (5 laboratory diagnosticians, specialists in clinical genetics). In addition, 2 more persons, one with a PhD and the other in the process of completing a doctoral degree in clinical genetics, are involved in diagnostics.

The genetic diagnosis carried out within the Genetic Outpatient Clinic is based on the application of classical and molecular cytogenetic methods (FISH, CGH and arrayCGH) and molecular biology (PCR-based methods and DNA sequencing).