Katedra i Zakład Genetyki

 

ul. Marcinkowskiego 1
50-368 Wrocław
tel. +48 71 784 12 56
faks: +48 71 784 00 63
e-mail: katarzyna.konecka@umw.edu.pl

Kierownik

prof. dr hab. Maria Sąsiadek
tel.: 71 784 12 55
e-mail: maria.sasiadek@umw.edu.pl

Sekretariat

lic. Katarzyna Konecka
tel.:  +48 71 784 12 56, faks: +48 71 784 00 63
e-mail: katarzyna.konecka@umw.edu.pl

Pracownicy dydaktyczni:
Adiunkci
dr hab. Izabela Łaczmańska
tel.: +48 71 784 12 61
e-mail: izabela.laczmanska@umw.edu.pl

dr Agnieszka Stembalska
tel.: + 48 71 784 12 59
e-mail: agnieszka.stembalska@umw.edu.pl

dr Paweł Karpiński
tel.: + 48 71 784 12 56

e-mail: polemiraza@poczta.fm


dr Ryszard Ślęzak - adiunkt dydaktyczny
tel.: + 48 71 784 12 57
e-mail: ryszard.slezak@umw.edu.pl

Asystenci:
lek. Anna Doraczyńska-Kowalik
anna.doraczynska-kowalik@umw.edu.pl

lek. Gabriela Janus-Szymańska
gabriela.janus-szymanska@umw.edu.pl

lek. Aleksandra Jakubiak
e-mail: aleksandra.jakubiak@umw.edu.pl

Pracownicy naukowo-techniczni:
dr Justyna Gil
tel.: + 48 71 784 12 61
e-mail: justyna.gil@umw.edu.pl

dr Joanna Kozłowska
tel.: + 48 71 784 12 58
e-mail: joanna.kozlowska@umw.edu.pl

mgr inż. Elżbieta Szmida
e-mail: elzbieta.szmida@umw.edu.pl

Pracownicy techniczni:
mgr Halina Czemarmazowicz
tel.: + 48 71 784 12 58

mgr inż. Izabela Makowska
tel.: + 48 71 784 12 58

mgr Paweł Skiba
tel. + 48 71 784 12 58

mgr Magdalena Złocińska
tel.:+ 48 71 784 12 58

Doktoranci:
lek. Stanisław Supplitt
e-mail: stanislaw.supplitt@umw.edu.pl
lek. Sara Zięba
e-mail: sara.zieba@umw.edu.pl
 


W skład Katedry i Zakładu Genetyki wchodzą:
1) Laboratorium Badań Cytogenetycznych
2) Laboratorium Badań Molekularnych

3) Genetyczne Laboratorium Badawcze
 

https://www.pca.gov.pl/akredytowane-podmioty/akredytacje-aktywne/laboratoria-badawcze/AB%201582,podmiot.html

Informujemy, że II termin egzaminu z genetyki klinicznej został ustalony na 5.09.2022 roku na g.9.00. Miejsce egzaminu to sala wykładowa klinik pediatrycznych przy ul. Chałubińskiego 2 we Wrocławiu.

Warunki zaliczenia z przedmiotu
Syllabus genetyka kliniczna 2021/22
Program ćwiczeń genetyka kliniczna 2021/22
Wybrane artykuły genetyczne

Genetics and oncology (part 1.). Fundamentals of genetic testing-based personalised medicine in oncology. [AUT.] MARIA M. SĄSIADEK, IZABELA ŁACZMAŃSKA, ADAM MACIEJCZYK, RAFAŁ MATKOWSKI, JUSTYNA GIL. Nowotwory 2020 T.70 nr 4 s.144-149, bibliogr. 38 poz., summ. DOI: 10.5603/NJO.2020.0029

Genetics and oncology (part 2.). Fundamentals of personalised medicine in the treatment of breast and ovarian cancer. [AUT. KORESP.] ANNA DORACZYŃSKA-KOWALIK, [AUT.] GABRIELA JANUS-SZYMAŃSKA, RAFAŁ MATKOWSKI, KATARZYNA GABALEWICZ, DAGMARA MICHAŁOWSKA, MARIA M. SĄSIADEK. Nowotwory 2020 T.70 nr 5 s.187-202, tab., bibliogr. 23 poz., summ. DOI: 10.5603/NJO.2020.0040

Fundamentals of personalised medicine in colorectal cancer. [AUT. KORESP.] GABRIELA JANUS-SZYMAŃSKA, [AUT.] ANNA DORACZYŃSKA-KOWALIK, MAREK BĘBENEK, EMILIA CISARŻ, JUSTYNA GIL. Nowotwory 2021 T.71 nr 1 s.52-61, tab., bibliogr. 28 poz., summ. DOI: 10.5603/NJO.2021.0010

Personalised medical management of patients with melanoma (part 1). [AUT. KORESP.] JUSTYNA GIL, [AUT.] IZABELA ŁACZMAŃSKA, MARIA M. SĄSIADEK, MARCIN ZIĘTEK. Nowotwory 2021 T.71 nr 3 s.169-175, bibliogr. 40 poz., summ. DOI: 10.5603/NJO.2021.0032

Personalised medical management of patients with melanoma (part 2). [AUT. KORESP.] JUSTYNA GIL, [AUT.] IZABELA ŁACZMAŃSKA, MARIA M. SĄSIADEK, MARCIN ZIĘTEK. Nowotwory 2021 T.71 nr 4 s.251-254, bibliogr. 22 poz., summ. DOI: 10.5603/NJO.2021.0045

Personalised medicine in lung cancer. [AUT. KORESP.] IZABELA ŁACZMAŃSKA, [AUT.] IZABELLA DĘBICKA, JUSTYNA GIL, DAGMARA MICHAŁOWSKA, IRENEUSZ PAWLAK, MARIA M. SĄSIADEK. Nowotwory 2021 T.71 nr 2 s.122-128, tab., bibliogr. 42 poz., summ. DOI: 10.5603/NJO.2021.0026

Phacomatoses, genetic testing for personalisation of clinical management (part 1.). [AUT. KORESP.] ANNA KOFLA-DŁUBACZ, [AUT.] ANDRZEJ STAWARSKI, TOMASZ PYTRUS, JUSTYNA GIL. Nowotwory 2021 T.71 nr 6 s.420-426, bibliogr. 42 poz., summ, Toż w j. pol.: Fakomatozy - znaczenie badań genetycznych dla personalizacji postępowania klinicznego (część 1.). Biul.PTO Nowotwory 2021 T.6 nr 6, s.512-519. DOI: 10.5603/NJO.2021.0075

Significance of genetic and radiological examinations in diagnosis and therapy of brain glioma in adult patients. [AUT. KORESP.] GABRIELA JANUS-SZYMAŃSKA, [AUT.] ŁUKASZ WASZCZUK, JAGODA JACKÓW-NOWICKA. Nowotwory 2021 T.71 nr 5 s.328-334, tab., bibliogr. 49 poz., summ. DOI: 10.5603/NJO.2021.0062

Znaczenie poradnictwa genetycznego w onkologii (Importance of genetic counselling in oncology). [AUT.] AGNIESZKA STEMBALSKA. Onkol.Dypl. 2021 T.18 nr 4 s.10-14, 26, bibliogr. 17 poz., summ, Publikacja w czasopiśmie spoza listy MNiSW.

Diagnostyka prenatalna. [AUT.] AGNIESZKA STEMBALSKA, HANNA MOCZULSKA. W: Genetycznie uwarunkowane zaburzenia rozwoju u dzieci Warszawa 2021, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, s.23-28, bibliogr. 20 poz, 978-83-200-6404-9.

Dysplazje kostne. [AUT.] AGNIESZKA STEMBALSKA. W: Genetycznie uwarunkowane zaburzenia rozwoju u dzieci Warszawa 2021, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, s.263-268, tab., bibliogr. 14 poz, 978-83-200-6404-9.

Techniki cytogenetyczne i molekularne stosowane w diagnostyce par z niepowodzeniami rozrodu (Cytogenetic and molecular techniques used in couples with reproductive failure). [AUT.] JOANNA KOZŁOWSKA. W: Kierunki rozwoju badań w naukach ścisłych i przyrodniczych. Teoria i praktyka Łódź-Kielce 2021, ArchaeGraph Wydawnictwo Naukowe, s.83-93, bibliogr. 30 poz., streszcz., summ, 978-83-66709-44-7.

Techniki cytogenetyczne i molekularne stosowane w diagnostyce par z niepowodzeniami rozrodu (Cytogenetic and molecular techniques used in couples with reproductive failure). [AUT.] JOANNA KOZŁOWSKA. W: Kierunki rozwoju badań w naukach ścisłych i przyrodniczych. Teoria i praktyka Łódź-Kielce 2021, ArchaeGraph Wydawnictwo Naukowe, s.83-93, bibliogr. 30 poz., streszcz., summ, 978-83-66709-44-7.

Wywiad rodzinny i konstrukcja rodowodu. [AUT.] AGNIESZKA STEMBALSKA. W: Genetycznie uwarunkowane zaburzenia rozwoju u dzieci Warszawa 2021, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, s.45-49, ryc., bibliogr. 6 poz, 978-83-200-6404-9.

Zespoły zaburzeń rozwoju płciowego. [AUT.] RYSZARD ŚLĘZAK. W: Genetycznie uwarunkowane zaburzenia rozwoju u dzieci Warszawa 2021, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, s.403-418, bibliogr. 10 poz, 978-83-200-6404-9.

Diagnostyka prenatalna - co pediatra powinien wiedzieć. [AUT.] KAROLINA PESZ, ROBERT ŚMIGIEL. Klin.Pediatr. 2018 Vol.26 Neurometabolizm s.6065-6069, bibliogr. 17 poz.

Nieinwazyjne testy prenatalne (Noninvasive prenatal tests). [AUT.] AGNIESZKA STEMBALSKA, MAŁGORZATA STEMBALSKA. Ginekol.Dypl. 2018 T.20 nr 5 s.153-154, 156-159, bibliogr. 20 poz., summ.

Personalized medicine in oncology. New perspectives in management of gliomas. [AUT.] JUSTYNA GIL, IZABELA ŁACZMAŃSKA, KAROLINA A. PESZ, MARIA M. SĄSIADEK. Contemp.Oncol. 2018 Vol.22 no.1A s.1-2, bibliogr. 7 poz., summ. DOI: 10.5114/wo.2018.73872

W Katedrze i Zakładzie Genetyki prowadzone są badania w kluczowych obszarach naukowych:

  1. Onkogenetyka
  2. Genetyka chorób rzadkich
  1. Onkogenetyka

Od wielu lat w jednostce prowadzone są badania nad zaburzeniami molekularnymi występującymi w różnych typach nowotworów złośliwych. Badania te maja na celu poznanie i zrozumienie czynników genetycznych i epigenetycznych mających zasadnicze znaczenie dla procesu transformacji nowotworowej i fenotypu guzów. Profil poruszanych zagadnień w pracy naukowej pracowników Katedry można ująć w następujących kategoriach zawierających najważniejsze publikacje:

Badanie związku pomiędzy polimorfizmami pojedynczych nukleotydów a ryzykiem zachorowania na choroby nowotworowe:

Tu Nguyen-Dumont, Aleksander Myszka, Paweł Karpiński, Maria M. Sąsiadek, Hayane Akopyan, Fleur Hammet, Helen Tsimiklis, Daniel J. Park, Bernard J. Pope, Ryszard Ślęzak, Nataliya Kitsera, Aleksandra Siekierzyńska, Melissa C. Southey.: FANCM and RECQL genetic variants and breast cancer susceptibility: relevance to South Poland and West Ukraine. BMC Med.Genet. 2018 Vol.19; art.12

Izabela Łaczmańska, Paweł Karpiński, Justyna Gil, Łukasz Łaczmański, Izabela Makowska, M. Bębenek, D. Ramsey, Maria M. Sąsiadek.: The PTPN13 Y2081D (T>G) (rs989902) polymorphism is associated with an increased risk of sporadic colorectal cancer. Colorect.Dis. 2017 Vol.19 no.7; s.O272-O278

Zaburzenia metylacji DNA w nowotworach - fenotyp metylatora wysp CpG:

Paweł Karpiński, Karolina Pesz, Maria M. Sąsiadek.: Pan-cancer analysis reveals presence of pronounced DNA methylation drift in CpG island methylator phenotype clusters. Epigenomics 2017 Vol.9 no.11; s.1341-1352

Zaburzenia genetyczne i epigenetyczne fosfataz tyrozynowych z sporadycznym raku jelita grubego

Izabela Łaczmańska, Paweł Skiba, Paweł Karpiński, Marek Bębenek, Maria M. Sąsiadek.: Customized array comparative genomic hybridization analysis of 25 phosphatase-encoding genes in colorectal cancer tissues. Cancer Genom.Proteom. 2017 Vol.14 no.1; s.69-74

Izabela Łaczmańska, Paweł Karpiński, Justyna Gil, Łukasz Łaczmański, Marek Bębenek, Maria M. Sąsiadek.: High PTPRQ expression and its relationship to expression of PTPRZ1 and the presence of KRAS mutations in colorectal cancer tissues. Anticancer Res. 2016 Vol.36 no.2; s.677-681

Zaburzenia procesu autofagii w nowotworach:

Justyna Gil, David Ramsey, Elżbieta Szmida, Przemysław Leszczyński, Paweł Pawłowski, Marek Bębenek, Maria M. Sąsiadek.: The BAX gene as a candidate for negative autophagy-related genes regulator on mRNA levels in colorectal cancer. Med.Oncol. 2017 Vol.34;

Justyna Gil, Karolina A. Pesz, Maria M. Sąsiadek.: May autophagy be a novel biomarker and antitumor target in colorectal cancer? Biomark.Med. 2016 Vol.10 no.10; s.1081-1094

  1. Genetyka chorób rzadkich:

W Katedrze prowadzone są badania nad etiologią chorób rzadkich u dzieci. Diagnostyka wykorzystywana w tym celu obejmuje zarówno badania cytogenetyczne (ocenę kariotypu), badania należące do cytogenetyki molekularnej (FISH, mikromacierz CGH), jak i badania molekularne.

Badania wykonywane są na miejscu lub w różnych ośrodkach naukowych w Polsce i za granicą w ramach Działalności Statutowej Uczelni, grantów naukowych.

Obecnie w Katedrze Genetyki realizowany jest grant NCN nr 2017/27/B/NZ5/02223 (2018-2020) p.t. „Poszukiwanie uwarunkowanych genetycznie nowych przyczyn ciężkich/letalnych zespołów mnogich wad rozwojowych u płodów ludzkich” (kierownik: dr hab. Robert Śmigiel).

Wybrane publikacje zespołu z zakresu diagnostyki chorób rzadkich:

Pesz K, Pienkowski VM, Pollak A, Gasperowicz P, Sykulski M, Kosińska J, Kiszko M, Krzykwa B, Bartnik-Głaska M, Nowakowska B, Rydzanicz M, Sasiadek MM, Płoski R. Phenotypic consequences of gene disruption by a balanced de novo translocation involving SLC6A1 and NAA15. Eur J Med Genet. 2018, doi: 10.1016/j.ejmg.2018.03.013

Robert Śmigiel, Anna Biernacka, Mateusz Biela, Victor Murcia-Pienkowski, Elżbieta Szmida, Piotr Gasperowicz, Joanna Kosińska, Grażyna Kostrzewa, Agnieszka Anna Koppolu, Anna Walczak, Dominik Wawrzuta, Małgorzata Rydzanicz, Małgorzata Sąsiadek, Rafał Płoski.: Novel de novo mutation affecting two adjacent aminoacids in the EED gene in a patient with Weaver syndrome. J.Hum.Genet. 2018 Vol.63 no.4; s.517-520

Magdalena Koczkowska, Jolanta Wierzba, Robert Śmigiel, Maria Sąsiadek, Magdalena Cabała, Ryszard Ślęzak, Mariola Iliszko, Iwona Kardaś, Janusz Limon, Beata S. Lipska-Ziętkiewicz.: Genomic findings in patients with clinical suspicion of 22q11.2 deletion syndrome. J.Appl.Genet. 2017 Vol.58 no.1; s.93-99

Robert Śmigiel, M. Biela, A. Biernacka, Agnieszka Stembalska, Maria Sąsiadek, J. Kosińska, M. Rydzanicz, R. Płoski.: New evidence for association of recessive IARS gene mutations with hepatopathy, hypotonia, intellectual disability and growth retardation. Clin.Genet. 2017 Vol.92 no.6; s.671-673

Agnieszka Stembalska, Izabela Łaczmańska, Justyna Gil, Karolina A. Pesz.: Fragile X syndrome in females - a familial case report and review of the literature. Dev.Period Med. 2016 Vol.20 no.2; s.99-104

Alina T. Midro, Marcella Zollino, Ewa Wiland, Barbara Panasiuk, Piotr S. Iwanowski, Marina Murdolo, Robert Śmigiel, Maria Sąsiadek, Jacek Pilch, Maciej Kurpisz.: Meiotic and pedigree segregation analyses in carriers of t(4;8) (p16;p23.1) differing in localization of breakpoint positions at 4p subband 4p16.3 and 4p16.1. J.Assist.Reprod.Genet. 2016 Vol.33 no.2; s.189-197

Granty

Wykaz najważniejszych grantów naukowych realizowanych przez pracowników Katedry i Zakładu Genetyki:

  • Poszukiwanie uwarunkowanych genetycznie nowych przyczyn ciężkich/letalnych zespołów mnogich wad rozwojowych u płodów ludzkich, 2017/27/B/NZ5/02223, 2018 – 2021
  • Rola stresu w ujęciu koncepcji obciążenia allostatycznego w etiologii schizofrenii, IP2015 052474, 2016 – 2019
  • Immunoterapia jadem owadów błonkoskrzydłych jako model do badań nad epigenetycznymi mechanizmami immunotolerancji indukowanej w trakcie immunoterapii swoistym alergenem, 2012/05/B/NZ6/00637, 2013 – 2017
  • Rola zmienności genetycznej cyklu metabolicznego grup jednowęglowych w etiologii zespołu metabolicznego u pacjentów chorych na schizofrenię, 2011/03/N/NZ5/00248, 2012 – 2015
  • Rak jelita grubego – badania nad znaczeniem zaburzeń metylacji i polimorfizmami genów kodujących enzymy metabolizujące ksenobiotyki oraz białka naprawy DNA, jako modyfikatorów procesu transformacji nowotworowej. P05A, 2007-2009 (kierownik projektu)
  • Ocena możliwości zwiększenia efektywności populacyjnych badań przesiewowych raków piersi, jelita grubego i prostaty poprzez zastosowanie testów DNA wykrywających zwiększone genetyczne predyspozycje do tych nowotworów, projekt zamawiany PBZ-MNiSW-05/1/2007 (2007-2009), (wykonawca)
  • Rak jelita grubego – niestabilność metylacyjna, polimorfizmy w genach kodujących metabolizm ksenobiotyków oraz genów kodujących białka naprawy DNA, 1423/PO1/2007/32, 2007-2010 (kierownik)
  • Profil hypermetylacji wybranych wysp CpG w odniesieniu do ekspresji mRNA metyltransferaz DNA i białek wiążących metyl – CpG oraz globalnej hypometylacji w pierwotnych i przerzutowych płaskonabłonkowych rakach głowy i szyi” 2008-2011
  • Badania nad nowymi mechanizmami molekularnymi w etiologii sporadycznego raka jelita grubego – poszukiwanie i charakterystyka dotychczas niezidentyfikowanych obszarów genomu o nieprawidłowej metylacji, 736/2010, 2010 – 2013 (kierownik grantu)
  • Ocena znaczenia wybranych zmian genetycznych w etiopatogenezie raków piersi i jajnika, 278/2009; 2010 – 2012 (kierownik grantu)
  • Znaczenie rearanżacji wybranych genów wczesnej embriogenezy w etiopatogenezie wrodzonego zarośnięcia przełyku, 5349/B/POI/2011/40, 2011-2013 (kierownik grantu)
  • Udział czynników genetycznych w etiopatogenezie zarośnięcia przełyku, N N401 401 534740, 2011-2013 (wykonawca)

 

 

 

Wybrane artykuły naukowe pracowowników

ONKOLOGIA

Multilevel omic data clustering reveals variable contribution of methylator phenotype to integrative cancer subtypes. [AUT.] PAWEŁ KARPIŃSKI, ARPAD V. PATAI, WOJCIECH HAP, WOJCIECH KIELAN, IZABELA ŁACZMAŃSKA, MARIA MAŁGORZATA SĄSIADEK. Epigenomics 2018 Vol.10 no.10 s.1289-1299, ryc., tab., bibliogr. 48 poz., summ. DOI: 10.2217/epi-2018-0057

Major histocompatibility complex genes as therapeutic opportunity for immune cold molecular cancer subtypes. [AUT. KORESP.] PAWEŁ KARPIŃSKI, [AUT.] ŁUKASZ ŁACZMAŃSKI, MARIA M. SĄSIADEK. J.Immunol.Res. 2020 Vol.2020 art.8758090 [9 s.], ryc., tab., bibliogr. 54 poz., summ. DOI: 10.1155/2020/8758090

SNP-SNP interaction in genes encoding PD-1/PD-L1 axis as a potential risk factor for clear cell renal cell carcinoma. [AUT.] MARTA WAGNER, KRZYSZTOF TUPIKOWSKI, MONIKA JASEK, ANNA TOMKIEWICZ, AGATA WITKOWICZ, KUBA PTASZKOWSKI, PAWEŁ KARPIŃSKI, ROMUALD ZDROJOWY, AGNIESZKA HAŁOŃ, [AUT. KORESP.] LIDIA KARABON. Cancers 2020 Vol.12 no.12 art.3521 [15 s.], ryc., tab., bibliogr. 29 poz., summ. DOI: 10.3390/cancers12123521,

Transcriptomic profiling for the autophagy pathway in colorectal cancer. [AUT. KORESP.] JUSTYNA GIL, [AUT.] PAWEŁ KARPIŃSKI, MARIA M. SĄSIADEK. Int.J.Mol.Sci. 2020 Vol.21 no.19 art.7101 [14 s.], ryc., tab., bibliogr. 66 poz., summ. DOI: 10.3390/ijms21197101

Current achievements and applications of transcriptomics in personalized cancer medicine. [AUT. KORESP.] STANISŁAW SUPPLITT, [AUT.] PAWEŁ KARPIŃSKI, MARIA SĄSIADEK, IZABELA ŁACZMAŃSKA. Int.J.Mol.Sci. 2021 Vol.22 no.3 art.1422 [22 s.], ryc., tab., biliogr. 233 poz., summ. DOI: 10.3390/ijms22031422

Role of PFKFB3 and PFKFB4 in cancer: genetic basis, impact on disease development/progression, and potential astherapeutic targets. [AUT.] KRZYSZTOF KOTOWSKI, JAKUB ROSIK, FILIP MACHAJ, STANISŁAW SUPPLITT, DANIEL WICZEW, KAROLINA JABŁOŃSKA, EMILIA WIECHEC, [AUT. KORESP.] SAEID GHAVAMI, [AUT.] PIOTR DZIĘGIEL. Cancers 2021 Vol.13 no.4 art.909 [29 s.], ryc., tab., bibliogr. 175 poz., summ. DOI: 10.3390/cancers13040909

CpG island methylator phenotype - a hope for the future or a road to nowhere?. [AUT.] PAWEŁ KARPIŃSKI, MARIA MAŁGORZATA SĄSIADEK. Int.J.Mol.Sci. 2022 Vol.23 no.2 art.830 [21 s.], ryc., tab., bibliogr. 153 poz., summ. DOI: 10.3390/ijms23020830

Choroby rzadkie i psychiatria

Analysis of global gene expression at seven brain regions of patients with schizophrenia. [AUT.] PAWEŁ KARPIŃSKI, JERZY SAMOCHOWIEC, MARIA M. SĄSIADEK, ŁUKASZ ŁACZMAŃSKI, BŁAŻEJ MISIAK. Schizophr.Res. 2020 Vol.223 s.119-127, ryc., tab., bibliogr., summ. DOI: 10.1016/j.schres.2020.06.032

Rapid whole-exome sequencing as a diagnostic tool in a neonatal/pediatric intensive care unit. [AUT.] ROBERT ŚMIGIEL, [AUT. KORESP.] MATEUSZ BIELA, [AUT.] KRZYSZTOF SZMYD, MICHAŁ BŁOCH, ELŻBIETA SZMIDA, PAWEŁ SKIBA, ANNA WALCZAK, PIOTR GASPEROWICZ, JOANNA KOSIŃSKA, MAŁGORZATA RYDZANICZ, PIOTR STAWIŃSKI, ANNA BIERNACKA, MARZENA ZIELIŃSKA, WALDEMAR GOŁĘBIOWSKI, AGNIESZKA JALOWSKA, GRAŻYNA OHIA, BOŻENA GŁOWSKA, WOJCIECH WALAS, BARBARA KRÓLAK-OLEJNIK, PAWEŁ KRAJEWSKI, JOLANTA SYKUT-CEGIELSKA, MARIA M. SĄSIADEK, RAFAŁ PŁOSKI. J.Clin.Med. 2020 Vol.9 no.7 art.2220 [13 s.], ryc., tab., bibliogr. 49 poz., summ. DOI: 10.3390/jcm9072220

Broad phenotypic spectrum of germ line 7p12.1 microdeletions encompassing the IKZF1 gene includes predisposition to acute lymphoblastic leukemia. [AUT. KORESP.] AGATA PASTORCZAK, [AUT.] ANNA HOGENDORF, ZUZANNA URBANSKA, EDYTA BUDZYNSKA, DOROTA JESIONEK-KUPNICKA, AGNIESZKA GACH, WANDA HAWULA, ROBERT ŚMIGIEL, PAWEŁ SKIBA, MARIA SĄSIADEK, MONIKA LEJMAN, MARIA CONSTATINOU, BEATA S LIPSKA-ZIĘTKIEWICZ, WOJCIECH MLYNARSKI. Genes Chromosomes Cancer 2021 Vol.60 no.2 s.79-87. DOI: 10.1002/gcc.22914

Case report: Further delineation of neurological symptoms in young children caused by compound heterozygous mutation in the PIEZO2 gene. [AUT. KORESP.] MAGDALENA KŁANIEWSKA, [AUT.] MARIA JĘDRZEJOWSKA, MAŁGORZATA RYDZANICZ, JUSTYNA PAPROCKA, MATEUSZ BIELA, EWELINA WOLAŃSKA, AGNIESZKA POLLAK, EMILIA DĘBEK, MARIA SĄSIADEK, RAFAŁ PŁOSKI, MONIKA GOS, ROBERT ŚMIGIEL. Front.Genet. 2021 Vol.12 art.620752 [6 s.], ryc., bibliogr. 17 poz., summ. DOI: 10.3389/fgene.2021.620752

Future directions in reducing gastrointestinal disorders in children with asd using fecal microbiota transplantation. [AUT. KORESP.] PAULINA ŻEBROWSKA, [AUT.] IZABELA ŁACZMAŃSKA, ŁUKASZ ŁACZMAŃSKI. Front.Cell.Infect.Microbiol. 2021 Vol.11 art.630052 [10 s.], bibliogr., summ. DOI: 10.3389/fcimb.2021.630052

Gut microbiota in dementia. Critical review of novel findings and their potential application. [AUT. KORESP.] MATEUSZ ŁUC, [AUT.] BŁAŻEJ MISIAK, MARCIN PAWŁOWSKI, BARTŁOMIEJ STAŃCZYKIEWICZ, AGNIESZKA ZABŁOCKA, DOROTA SZCZEŚNIAK, ANNA PAŁĘGA, JOANNA RYMASZEWSKA. Prog.Neuro-Psychopharmacol.Biol.Psychiatry 2021 Vol.104 art.110039 [13 s.], ryc., tab., bibliogr., summ. DOI: 10.1016/j.pnpbp.2020.110039

Major depressive disorder and gut microbiota - association not causation. A scoping review. [AUT.] IGOR ŁONIEWSKI, AGATA MISERA, [AUT. KORESP.] KAROLINA SKONIECZNA-ŻYDECKA, [AUT.] MARIUSZ KACZMARCZYK, KAROLINA KAŹMIERCZAK-SIEDLECKA, BŁAŻEJ MISIAK, WOJCIECH MARLICZ, JERZY SAMOCHOWIEC. Prog.Neuro-Psychopharmacol.Biol.Psychiatry 2021 Vol.106 art.110111. DOI: 10.1016/j.pnpbp.2020.110111

Physical activity and DNA methylation in humans. [AUT. KORESP.] WITOLD JÓZEF ŚWIATOWY, [AUT.] HANNA DRZEWIECKA, MICHALINA KLIBER, MARIA SĄSIADEK, PAWEŁ KARPIŃSKI, ANDRZEJ PŁAWSKI, PAWEŁ PIOTR JAGODZIŃSKI. Int.J.Mol.Sci. 2021 Vol.22 no.23 art.12989 [16 s.], ryc., bibliogr. 80 poz., summ. DOI: 10.3390/ijms222312989

The SARS-CoV-2 and mental health: from biological mechanisms to social consequences. [AUT.] DOROTA SZCZEŚNIAK, [AUT. KORESP.] ANNA GŁADKA, [AUT.] BŁAŻEJ MISIAK, AGNIESZKA CYRAN, JOANNA RYMASZEWSKA. Prog.Neuro-Psychopharmacol.Biol.Psychiatry 2021 Vol.104 art.110046 [9 s.], tab., bibliogr., summ. DOI: 10.1016/j.pnpbp.2020.110046

The moderating role of the FKBP5 gene polymorphisms in the relationship between attachment style, perceived stress and psychotic-like experiences in non-clinical young adults. [AUT.] FILIP STRAMECKI, BŁAŻEJ MISIAK, ŁUKASZ GAWĘDA, KATARZYNA PROCHWICZ, JOANNA KŁOSOWSKA, JERZY SAMOCHOWIEC, AGNIESZKA SAMOCHOWIEC, EDYTA PAWLAK, ELŻBIETA SZMIDA, PAWEŁ SKIBA, ANDRZEJ CECHNICKI, [AUT. KORESP.] DOROTA FRYDECKA. J.Clin.Med. 2022 Vol.11 no.6 art.1614 [13 s.], ryc., tab., bibliogr. 58 poz., summ. DOI: 10.3390/jcm11061614

The regulation of collagen processing by miRNAs in disease and possible implications for bone turnover. [AUT. KORESP.] TOMASZ P. LEHMANN, [AUT.] URSZULA GUDERSKA, KLAUDIA KAŁEK, MARIA MARZEC, AGNIESZKA URBANEK, ALICJA CZERNIKIEWICZ, MARIA SĄSIADEK, PAWEŁ KARPIŃSKI, ANDRZEJ PŁAWSKI, MACIEJ GŁOWACKI, PAWEŁ P. JAGODZIŃSKI. Int.J.Mol.Sci. 2022 Vol.23 no.1 art.91 [17 s.], ryc., tab., bibliogr. 140 poz., summ. DOI: 10.3390/ijms23010091

Działalność usługowa skupiona jest wokół pracy klinicznej w ramach Poradni Genetycznej Wielospecjalistycznej Przychodni Lekarskiej Fundacji Uniwersytetu Medycznego i obejmuje:

  1. Diagnostykę prenatalną
  2. Diagnostykę chorób rzadkich
  3. Onkologiczne poradnictwo genetyczne

W ramach Poradni Genetycznej pracuje zespół lekarzy (5 lekarzy specjalistów z zakresu genetyki klinicznej) oraz biologów (5 diagnostów laboratoryjnych, specjalistów z zakresu genetyki klinicznej). Ponadto w diagnostyce biorą udział 2 kolejne osoby, jedna z tytułem doktora, druga w trakcie doktoratu z genetyki klinicznej.

Diagnostyka genetyczna prowadzona w ramach Poradni Genetycznej jest oparta o zastosowanie metod cytogenetyki klasycznej i molekularnej (FISH, CGH oraz arrayCGH) oraz biologii molekularnej (metody oparte na PCR i sekwencjonowaniu DNA).