Choroby rzadkie i artrezja przełyku

28 lutego obchodzony jest Światowy Dzień Chorób Rzadkich – inicjatywa zwracająca uwagę na potrzeby pacjentów wymagających wysoko specjalistycznej, skoordynowanej opieki. W tym dniu kończy się jednocześnie Tydzień Artezji Przełyku – ciężkiej wady wrodzonej noworodków, która wymaga pilnej operacji w pierwszych dniach życia. Uniwersytecki Szpital Kliniczny we Wrocławiu (USK) jest ośrodkiem referencyjnym w jej leczeniu i wspólnie z Uniwersytetem Medycznym we Wrocławiu (UMW) rozwija Uniwersyteckie Centrum Chorób Rzadkich, zapewniające pacjentom kompleksową, wielospecjalistyczną opiekę.

Artrezja przełyku występuje w Polsce u około 100 noworodków rocznie. Ponad połowa dzieci ma również inne wady wrodzone, wymagające leczenia operacyjnego i wielospecjalistycznej opieki.

Uniwersytecki Szpital Kliniczny we Wrocławiu wykonuje rocznie od kilkunastu do 30 zabiegów zespolenia i rekonstrukcji przełyku. W zdecydowanej większości przypadków zabiegi wykonywane są metodą torakoskopową, małoinwazyjnie, z użyciem narzędzi o średnicy 3 mm, z czego ośrodek wrocławski jest znany w świecie.

Zarośnięcie przełyku polega na braku ciągłości pomiędzy górną częścią przełyku od strony jamy ustnej a dolną – od strony żołądka. Powstaje przerwa, czasem minimalna, czasem kilkucentymetrowa.

– Zazwyczaj górny odcinek przełyku kończy się ślepo, a dolny uchodzi przetoką do tchawicy – wyjaśnia prof. Dariusz Patkowski, kierownik Kliniki Chirurgii i Urologii Dziecięcej USK, który operuje dzieci z tą wadą nie tylko we Wrocławiu, lecz także w szpitalach na całym świecie. Przed 20 laty wykonał wraz z zespołem jako pierwszy w Polsce zabieg zespolenia przełyku u noworodka techniką torakoskopową. Kilka dni temu przeprowadził dwa takie zabiegi w Irlandii. – Dziecko z zarośniętym przełykiem nie może połykać ani pokarmu, ani śliny, która stale gromadzi się w gardle, i wymaga pilnego leczenia operacyjnego w pierwszych dniach życia.

Pojawiają się również poważne zaburzenia oddychania.
– Gdy dolna część przełyku uchodzi do tchawicy, treść żołądka, a dokładniej kwas żołądkowy, wlewa się do drzewa oskrzelowego i dochodzi do permanentnego zachłystywania. Z tego powodu często pojawia się zapalenie płuc, czego skutkiem jest niewydolność oddechowa – tłumaczy prof. Patkowski. – To właśnie dlatego operacja musi być przeprowadzona w pierwszych dniach życia dziecka.

USK rozwija wspólnie z Uniwersytetem Medycznym we Wrocławiu również Uniwersyteckie Centrum Chorób Rzadkich, które koordynuje opiekę nad pacjentami wymagającymi zaawansowanego leczenia, konsultacji wielu specjalistów oraz wsparcia psychologicznego i socjalnego. Takie podejście ma kluczowe znaczenie w przypadku dzieci z artrezją przełyku, u których leczenie operacyjne jest dopiero początkiem długotrwałej opieki.

– Rodzice dzieci z chorobami rzadkimi, a taką chorobą jest artrezja przełyku, doświadczają odysei związanej z długoterminową opieką nad swoim dzieckiem – mówi prof. Robert Śmigiel, kierujący Kliniką Pediatrii, Endokrynologii, Diabetologii i Chorób Metabolicznych USK. – Artrezję przełyku wprawdzie łatwo rozpoznać i można precyzyjnie leczyć, ale to nie znaczy, że rodzice mają łatwy dostęp do pełnej wiedzy oraz do odpowiednich specjalistów i opieki długoterminowej. 

Jak podkreśla ekspert, pacjenci z chorobami rzadkimi i ich rodziny wymagają wielospecjalistycznego podejścia, kompleksowej opieki, ale też wsparcia psychologicznego i socjalnego, bo mierzą się z ogromem trudności i kosztów. By dać szansę na wyższy komfort codziennego funkcjonowania, specjaliści z obszaru chorób rzadkich (prof. Dariusz Patkowski, prof. Robert Śmigiel, prof. Anna Rozensztrauch) połączyli siły w nowym stowarzyszeniu, które założyli rodzice dzieci z tą wadą – Polskim Stowarzyszeniu Rodzin z Artrezją Przełyku. 

– Dzięki stowarzyszeniu rodziny dzieci z artrezją mają dziś znacznie lepszy dostęp do specjalistycznej diagnostyki i leczenia. To choroba rzadka, dlatego wielu lekarzy mogło nigdy wcześniej nie spotkać takiego przypadku w swojej praktyce – być może jedynie słyszeli o niej podczas studiów. Często nie widzieli dziecka z zarośniętym przełykiem, a ich wiedza na temat postępowania z tak małym pacjentem bywa wyłącznie teoretyczna. Właśnie dlatego wsparcie i edukacja, jakie oferuje stowarzyszenie, są tak niezwykle ważne – podkreśla dr hab. Anna Rozensztrauch, prof. UMW, koordynator badań jakości życia w chorobach rzadkich z Uniwersytetu Medycznego we Wrocławiu. 

Stowarzyszenie umożliwia przede wszystkim wsparcie merytoryczne. Organizuje warsztaty, szkolenia i konferencje (najbliższa w maju), jest także miejscem spotkań i wymiany doświadczeń dla rodzin dzieci z artezją przełyku. 

tekst: USK we Wrocławiu