Szukaj
Dieta ketogeniczna w chorobach metabolicznych
UdostępnijDieta ketogeniczna jest znana przede wszystkim jako sposób żywienia oparty na znacznym ograniczeniu węglowodanów. W medycynie stosuje się ją jednak od wielu lat jako metodę leczenia, przede wszystkim padaczki lekoopornej oraz niektórych wrodzonych chorób metabolicznych.
W badaniu „Benefits and adverse effects of ketogenic diet treatment in pediatric patients with inborn errors of metabolism” Dorota Wesół-Kucharska, Magdalena Alicja Kaczor i Ewa Ehmke Vel Emczyńska-Seliga przeanalizowały efekty jej stosowania u 44 dzieci. Wyniki pokazują, że korzyści mogą dotyczyć nie tylko zmniejszenia liczby napadów padaczkowych, ale także tolerancji wysiłku, napięcia mięśniowego, zaburzeń ruchowych i niektórych parametrów metabolicznych.
Dlaczego dieta może być leczeniem?
Żeby zrozumieć rolę diety ketogenicznej w chorobach metabolicznych, trzeba zacząć od tego, skąd organizm czerpie energię. Jednym z jej podstawowych źródeł jest glukoza. Dieta ketogeniczna, poprzez znaczne ograniczenie węglowodanów i zwiększenie udziału tłuszczów, prowadzi do wytwarzania ciał ketonowych. Mogą one służyć jako alternatywne źródło energii dla komórek, również w ośrodkowym układzie nerwowym.
Ma to szczególne znaczenie w chorobach, w których wykorzystanie glukozy jest zaburzone. Przykładem jest niedobór transportera glukozy typu 1 (GLUT1D) oraz niedobór kompleksu dehydrogenazy pirogronianowej (PDCD). W tych dwóch chorobach dieta ketogeniczna jest uznaną metodą leczenia i zwykle zaleca się jej długotrwałe stosowanie. W przypadku innych wrodzonych chorób metabolicznych wiedza na temat jej skuteczności jest znacznie bardziej ograniczona.
W chorobach metabolicznych dieta ketogeniczna nie jest dietą odchudzającą. Jej zastosowanie wynika z tego, jak dana choroba wpływa na sposób pozyskiwania i wykorzystywania energii przez organizm.
Mniej napadów, ale nie tylko
Badanie miało charakter retrospektywny i objęło dzieci leczone w Klinice Pediatrii, Żywienia i Chorób Metabolicznych Instytutu „Pomnik Centrum Zdrowia Dziecka” w Warszawie od stycznia 2015 do czerwca 2025 roku. Wśród 44 pacjentów było 17 dzieci z chorobami mitochondrialnymi, 20 z GLUT1D lub PDCD oraz 7 z innymi wrodzonymi chorobami metabolicznymi.
U 37 dzieci, czyli 84 proc. całej grupy, odnotowano przynajmniej jedną korzyść z leczenia. Najbardziej wyraźne efekty dotyczyły padaczki. Spośród 23 pacjentów, u których występowały napady, u 17 ich liczba zmniejszyła się o ponad połowę. Czworo dzieci przestało mieć napady. U czterech pacjentów udało się zmniejszyć liczbę stosowanych leków przeciwpadaczkowych, a u kolejnych trzech całkowicie je odstawić.
Badacze oceniali jednak również inne obszary funkcjonowania. U 21 z 41 ocenianych dzieci opiekunowie zgłaszali lepszą tolerancję wysiłku. Poprawę stwierdzono także u 10 z 12 pacjentów z ataksją, czyli zaburzeniami koordynacji ruchowej. U 9 z 15 dzieci zmniejszyły się ruchy mimowolne, a u 8 z 29 poprawiło się nieprawidłowe napięcie mięśniowe. Opiekunowie 8 z 36 pacjentów zgłaszali również poprawę rozwoju psychoruchowego lub poznawczego.
Zmiany obserwowano także w wynikach badań laboratoryjnych. U 11 z 13 pacjentów z chorobami mitochondrialnymi oraz u wszystkich pacjentów z PDCD zmniejszyło się stężenie kwasu mlekowego.
Zróżnicowane korzyści
U 84 proc. dzieci odnotowano przynajmniej jeden korzystny efekt stosowania diety ketogenicznej. Nie oznacza to jednak, że u wszystkich poprawa dotyczyła tego samego obszaru. U jednego dziecka mogło to być zmniejszenie liczby napadów, u innego lepsza tolerancja wysiłku, poprawa napięcia mięśniowego czy ograniczenie zaburzeń ruchowych.
Ważny jest również charakter badania. Analiza objęła 44 dzieci z różnymi chorobami metabolicznymi i miała charakter retrospektywny, czyli opierała się na dokumentacji z wcześniejszego leczenia. Nie wszystkie efekty oceniano za pomocą standaryzowanych narzędzi. W przypadku między innymi tolerancji wysiłku, napięcia mięśniowego, ruchów mimowolnych czy rozwoju wykorzystywano ocenę kliniczną oraz obserwacje opiekunów.
Wyniki pokazują więc, jakie korzyści obserwowano w tej konkretnej grupie pacjentów, ale nie pozwalają zakładać, że dieta ketogeniczna będzie równie skuteczna u każdego dziecka z wrodzoną chorobą metaboliczną. Wskazują natomiast obszary, które warto dokładniej zbadać w kolejnych badaniach.
Dieta ketogeniczna ma także działania niepożądane
Korzyści są tylko jedną stroną takiego leczenia. Dieta ketogeniczna istotnie zmienia sposób żywienia i metabolizm, dlatego jej stosowanie może wiązać się z działaniami niepożądanymi.
W badaniu obserwowano między innymi dolegliwości ze strony przewodu pokarmowego, zaburzenia lipidowe, podwyższone stężenie kwasu moczowego, kwasicę metaboliczną i obniżenie stężenia wolnej karnityny. Większość tych nieprawidłowości była przejściowa. U żadnego z pacjentów nie wystąpiła objawowa hipoglikemia.
U siedmiorga dzieci działania niepożądane były jednak powodem zakończenia terapii. U czterech przyczyną były uporczywe dolegliwości ze strony przewodu pokarmowego, u dwojga stwierdzono w badaniu USG zmiany wskazujące na stłuszczenie wątroby, a u jednego pacjenta wystąpiło ostre zapalenie trzustki. U kolejnych pięciorga dzieci dietę zakończono z powodu niewystarczających efektów leczenia.
Korzyści z diety trzeba więc rozpatrywać razem z jej możliwymi obciążeniami. To jeden z powodów, dla których medyczna dieta ketogeniczna wymaga stałego nadzoru.
U uczestników badania leczenie rozpoczynano podczas hospitalizacji, po ustaleniu wskazań i wykluczeniu przeciwwskazań. Dietę wprowadzano stopniowo, a jadłospis przygotowywano indywidualnie, uwzględniając między innymi wiek, masę ciała i preferencje żywieniowe dziecka. Później pacjenci regularnie wracali na kontrole. Oceniano wyniki badań, sposób żywienia i tolerancję terapii, a w razie potrzeby dietę modyfikowano.
Dla kogo te wyniki mają znaczenie?
W przypadku GLUT1D i PDCD dieta ketogeniczna ma już dobrze określone miejsce w leczeniu. Znacznie mniej wiadomo o jej zastosowaniu w innych wrodzonych chorobach metabolicznych. To właśnie w tym obszarze wyniki badania mogą być szczególnie interesujące i stanowić punkt wyjścia do dalszych badań.
Dieta ketogeniczna pozostaje jednak leczeniem przeznaczonym dla odpowiednio dobranych pacjentów. Decyzja o jej zastosowaniu powinna uwzględniać mechanizm konkretnej choroby, możliwe korzyści, ryzyko działań niepożądanych oraz możliwość regularnego monitorowania terapii.
W ten sposób pierwszy fragment wyjaśnia, jak rozumieć wyniki, a ostatni mówi, jakie jest ich znaczenie kliniczne. Nie powtarzają już tej samej ostrożności w dwóch różnych miejscach.
„Benefits and adverse effects of ketogenic diet treatment in pediatric patients with inborn errors of metabolism”
Autorki: Dorota Wesół-Kucharska, Magdalena Alicja Kaczor, Ewa Ehmke Vel Emczyńska-Seliga,