@Influence_Med. Choroby rzadkie u dzieci

Choroby rzadkie u dzieci stanowią jedno z największych wyzwań współczesnej medycyny – nie tylko ze względu na ich złożoność kliniczną, lecz także na konsekwencje społeczne, psychologiczne i organizacyjne. Szacuje się, że większość z nich ma podłoże genetyczne, a proces diagnostyczny trwa latami i często wymaga konsultacji wielu specjalistów. Eksperci i rodzice coraz głośniej wskazują, że kluczowym problemem nie jest już wyłącznie kwestia terapii, lecz deficyt dialogu i partnerskiego podejścia.

Jednym z najbardziej charakterystycznych elementów historii dzieci z chorobami rzadkimi jest tzw. „odyseja diagnostyczna”. Pacjenci trafiają do kolejnych specjalistów, zanim zostanie postawione właściwe rozpoznanie. Jak podkreśla prof. Robert Śmigiel, kierownik Katedry i Kliniki Pediatrii, Endokrynologii, Diabetologii i Chorób Metabolicznych Uniwersytetu Medycznego we Wrocławiu, specjalista w dziedzinie genetyki i pediatrii, diagnoza bywa efektem wieloletnich poszukiwań: 
–  W przypadku chorób rzadkich to często dopiero ósmy specjalista stawia właściwe rozpoznanie, a cały proces może trwać nawet pięć lat.

Problem nie kończy się jednak na diagnozie. Jedynie niewielki odsetek chorób rzadkich posiada leczenie przyczynowe, co oznacza konieczność redefinicji celu terapii – z wyleczenia na poprawę jakości życia. W opinii ekspertów coraz większą rolę odgrywa medycyna precyzyjna oraz badania kliniczne, które stopniowo zmieniają perspektywę części pacjentów.  
–  Tylko kilka procent chorób rzadkich ma dziś leczenie przyczynowe, ale liczba ta rośnie, a otwartość na badania kliniczne daje realną nadzieję – zaznacza prof. Śmigiel.

Komunikacja jako kluczowy element opieki

Jednym z najtrudniejszych obszarów jest sposób rozmowy z rodziną dziecka. Lekarz musi jednocześnie przekazać rzetelną wiedzę medyczną i wesprzeć emocjonalnie rodziców, którzy często po raz pierwszy konfrontują się z nieuleczalną chorobą.

Dr Tomasz Pytrus, prof. UMW, kierownik Kliniki Pediatrii, Gastroenterologii i Żywienia Uniwersyteckiego Szpitala Klinicznego zwraca uwagę, że relacja lekarz-pacjent opiera się przede wszystkim na zaufaniu i zrozumiałym języku. 
– Forma przekazu musi być dla rodzica zrozumiała, bo informacja medyczna dotyka najdelikatniejszego obszaru – zdrowia dziecka i przyszłości rodziny. 
Jednocześnie lekarze mierzą się z realiami chorób przewlekłych, które wymagają wieloletniego leczenia i częstych hospitalizacji. 
– Najpierw pojawia się szok i rozpacz, ale z czasem rodzice stają się partnerami w procesie leczenia – dodaje prof. Pytrus.

Partnerstwo z rodzicami i walka z dezinformacją

W dobie powszechnego dostępu do informacji internetowych rodzice coraz częściej przychodzą do lekarza z własnymi propozycjami terapii lub doniesieniami o badaniach klinicznych. Zdaniem prof. Śmigla jest to naturalny element współczesnej medycyny: 
– My się od rodziców także uczymy – ważne jest tylko wspólne weryfikowanie informacji i podejmowanie decyzji w partnerstwie.

Brak jasnej komunikacji sprzyja natomiast poszukiwaniu alternatywnych, niezweryfikowanych metod leczenia. Eksperci podkreślają, że rzetelna rozmowa i dostępność specjalistów mogą ograniczyć wpływ dezinformacji, która szczególnie silnie dotyka rodziny zmagające się z chorobą przewlekłą dziecka.

Perspektywa rodzica – doświadczenie wykluczenia i potrzeba dialogu

Głos rodziców pokazuje, że system opieki nad dziećmi z chorobami rzadkimi nie jest jednolity. Monika Rachtan, dziennikarka medyczna, mama dziewczynki z zespołem Pitta-Hopkinsa, zwraca uwagę na ogromne różnice między dużymi ośrodkami akademickimi a mniejszymi placówkami: 
– Brakuje dialogu – rodzice często czują się wykluczeni społecznie i ekonomicznie, a pierwsze spotkanie z systemem ochrony zdrowia bywa traumatyczne.

Według niej równie istotne jest włączanie rodzin w debatę publiczną i edukację innych rodziców: 
–  Potrzebujemy przestrzeni, w której rodzice powiedzą sobie nawzajem: „Można dalej żyć i być szczęśliwym”. Doświadczenie choroby rzadkiej dotyczy bowiem całej rodziny, a nie wyłącznie dziecka.

Prawo do informacji i znaczenie języka

Mec. dr hab. Radosław Tymiński podkreśla natomiast, że pacjent ma pełne prawo do informacji i dokumentacji medycznej: 
–  Pacjentowi należy się jasna informacja – to nie jest dobra wola systemu, lecz jego podstawowy obowiązek.

Zwraca on uwagę, że brak praktycznych wskazówek po diagnozie bywa równie trudny jak sama wiadomość o chorobie: 
– Co z tego, że lekarz rozpozna chorobę, jeśli rodzina nie wie, jak ma żyć następnego dnia?  Według analiz prawnych niemal połowa sporów medycznych wynika właśnie z błędów komunikacyjnych, a nie z samego leczenia.

Psychologiczne wsparcie – brakujące ogniwo systemu

Eksperci i rodzice są zgodni, że jednym z największych deficytów jest dostęp do pomocy psychologicznej. Moment przekazania diagnozy genetycznej często porównywany jest do procesu żałoby – utraty wyobrażenia o przyszłości dziecka. Monika Rachtan wskazuje, że wsparcie psychologa powinno być standardem już podczas wizyty u genetyka, ponieważ diagnoza choroby rzadkiej dotyczy całej rodziny.

Jednocześnie lekarze podkreślają potrzebę edukacji w zakresie komunikacji medycznej. 
– Nie traktujemy pacjenta paternalistycznie – empatia i wiedza psychologiczna są dziś równie ważne jak wiedza kliniczna – zauważa Prof. Śmigiel.

Wspólna odpowiedzialność: medycyna, prawo i społeczeństwo

Dyskusja wokół chorób rzadkich u dzieci pokazuje, że największe wyzwania wykraczają poza samą medycynę. Potrzebne są działania systemowe: rozwój badań klinicznych, edukacja lekarzy w zakresie komunikacji, wsparcie psychologiczne rodzin oraz włączanie środowisk pacjenckich w proces tworzenia opieki zdrowotnej.

Choć możliwości terapeutyczne nadal są ograniczone, rosnąca liczba badań i coraz większa świadomość społeczna sprawiają, że perspektywa pacjentów stopniowo się zmienia. Kluczowym elementem pozostaje jednak dialog – między specjalistami, rodzinami i instytucjami – który pozwala przekształcić diagnozę choroby rzadkiej z momentu izolacji w początek wspólnej drogi.

Temat chorób rzadkich u dzieci był jednym z kluczowych zagadnień panelu „Trudne sprawy. Jak rozmawiać o chorobach rzadkich. Nowe wyniki badań klinicznych – nadzieja czy utopia dla chorujących?”, który odbył się podczas jesiennej konferencji Influence_Med organizowanej przez Uniwersytet Medyczny we Wrocławiu. 

Uczelnia zapowiada już kolejną edycję wydarzenia, które odbędzie się jesienią – konferencji łączącej świat Internetu, medycznych influencerów, badaczy, naukowców, lekarzy praktyków oraz decydentów, której celem jest budowanie nowoczesnego dialogu o zdrowiu i odpowiedzialnej informacji medycznej.

Fot.: www.freepik.com, Archiwum UMW