Krótsza ścieżka, kompleksowe leczenie

Wczesne wykrycie, zapewnienie kompleksowego i skoordynowanego leczenia, a także objęcie holistyczną opieką całej rodziny – to główne cele nowego programu uruchomionego przez samorząd województwa dolnośląskiego. Będą nim objęte noworodki i niemowlęta z podejrzeniem wrodzonych zaburzeń rozwoju. W wyniku wygranego konkursu realizuje go Uniwersytecki Szpital Kliniczny we Wrocławiu. Koordynatorem programu jest prof. dr hab. Robert Śmigiel, kierownik Katedry i Kliniki Pediatrii, Endokrynologii, Diabetologii i Chorób Metabolicznych UMW, wybitny specjalista chorób rzadkich. 

Program ma na celu ukierunkowanie na odpowiednią diagnostykę i terapię u dzieci, które urodziły się z wrodzonymi zaburzeniami rozwoju lub mają podejrzenie takiego zaburzenia. Cały proces opieki będzie starannie skoordynowany, aby zapewnić wsparcie i leczenie w najlepszy możliwy sposób. Do programu włączonych zostanie 3 tys. noworodków, niemowląt i ich rodzin. Samorząd województwa przeznaczy na ten cel 3 mln zł w latach 2023 – 2025. Jednym z ważniejszych celów tego projektu jest skrócenie ścieżki od diagnozy do leczenia.

– Choroby rzadkie są poważnym problemem diagnostycznym i terapeutycznym z wielu powodów – wyjaśnia prof. dr hab. Robert Śmigiel. – Jednym z nich jest różnorodność objawów. Blisko 80 proc. tych chorób jest uwarunkowana genetycznie, część ma podłoże autoimmunologiczne wiąże się z przebytymi infekcjami lub czynnikami środowiskowymi. I choć w praktyce każdy lekarz i przedstawiciel innych zawodów medycznych zetknie się z pacjentem z chorobą rzadką, to pomóc tym pacjentom nie jest łatwo. Szczególnie dramatyczna sytuacja dotyczy najmłodszych: choroby rzadkie u dzieci w 65 proc. mają ciężki przebieg związany z objawami na całe życie pacjenta. Choroby rzadkie wymagają wiedzy i doświadczenia specjalistów wielu dziedzin, a także koordynacji opieki. 

Choroby rzadkie są diagnozowane z dużym opóźnieniem, wiążą się z utrudnionym dostępem do badań diagnostycznych i specjalistów, szczególnie zgrupowanych w jednym miejscu, brakiem leczenia przyczynowego, a w sytuacji istniejącego leczenia celowanego (około 5 proc. chorób rzadkich) bardzo kosztowną terapią.

– Ponadto jedno na dziesięcioro dzieci rodzi się dziś przed czasem. Narodziny wcześniaka najczęściej wiążą się z wielomiesięczną, a nawet wieloletnią specjalistyczną opieką i rehabilitacją. Wcześniaki potrzebują opieki wielu specjalistów, żeby wyrównać różnice rozwojowe – mówi prof. dr hab. Barbara Królak-Olejnik, kierownik Katedry i Kliniki Neonatologii UMW.

Wrodzone zaburzenia rozwoju u dzieci (wady rozwojowe, dysfunkcja poszczególnych narządów, zaburzenie neurorozwoju, wrodzone wady metabolizmu) obejmują każdą nieprawidłowość anatomiczną i funkcjonalną obecną przy urodzeniu, jednak nie zawsze ujawniająca się i rozpoznawalną w okresie noworodkowym.

– Wady wrodzone dotyczące jednego układu, np. moczowego, powiązane są z występowaniem wad wrodzonych w zakresie innych układów i narządów – tłumaczy prof. dr hab. Katarzyna Kiliś-Pstrusińska, kierownik Katedry i Kliniki Nefrologii Pediatrycznej UMW. – Wielochorobowość wpływa na wiele dziedzin życia dziecka i nieodłącznie – całej jego rodziny, prowadząc do obniżenia jakości życia. Wczesna diagnostyka i kompleksowa opieka pozwala na racjonalizację postępowania i stwarza szansę na poprawę stanu zdrowia dziecka i sytuacji jego rodziny nie tylko w okresie dzieciństwa, ale także na lepsze funkcjonowanie w przyszłości.

Filarami pomocy pacjentom z wrodzonym zaburzeniem rozwoju jest odpowiednie postępowanie diagnostyczne, skoordynowana opieka medyczna oraz wsparcie psychologiczne i okołomedyczne rodziny.

– Bardzo się cieszę, że to właśnie nasz szpital został realizatorem programu polityki zdrowotnej w zakresie wczesnego wykrywania wad rozwojowych u noworodków i niemowląt, ponieważ Uniwersytecki Szpital Kliniczny we Wrocławiu dysponuje wykwalifikowaną kadrą specjalistów pediatrii w wielu specjalnościach, zapewniając tym samym kompleksową opiekę zdrowotną - podkreśla Marcin Drozd, dyrektor USK we Wrocławiu. – To pozwoli na realizację założeń programu na najwyższym poziomie i zapewni wsparcie specjalistów światowej klasy w diagnostyce i ustaleniu terapii w ramach skoordynowanej opieki nad dzieckiem z wadą rozwojową oraz wsparcie rodziny dziecka.

Zgodnie z założeniami programu opieką zostaną objęte noworodki i niemowlęta z Dolnego Śląska z wadą rozwojową lub podejrzeniem zaburzenia rozwoju urodzone w latach 2022 – 2025, których rodzice czy opiekunowie prawni wyrażą zgodę na włączenie do programu. 

Jak będzie realizowany program?

Program poprawy opieki perinatalnej obejmuje konsylium specjalistyczne, które zakończone zostanie wydaniem Paszportu Pacjenta – dokumentu zawierającego opis stanu dziecka oraz zalecenia diagnostyczno-terapeutyczne. W ramach projektu mogą zostać również przeprowadzone indywidualne konsultacje i wybrane badania specjalistyczne. Dla rodzin szczególnie potrzebujących wsparcia program przewiduje konsultację z psychologiem. Projekt zakłada również szeroko prowadzoną działalność edukacyjną – zarówno dla specjalistów, rodzin małych pacjentów, jak i społeczeństwa.

Zgłoszenie pacjenta do programu:
tel. 885 853 127 (kontakt z koordynatorem programu)
e-mail: koordynator.program@usk.wroc.pl

Osoba zgłaszająca pacjenta do programu musi przedstawić dokumenty medyczne pacjenta (po wcześniejszym wyrażaniu pisemnej zgody przez rodziców/opiekunów pacjenta). Osobami zgłaszającymi do programu mogą być lekarz z oddziału szpitalnego, z poradni, pielęgniarka patronażowa, fizjoterapeuta, neurologopeda, rodzice. Za merytoryczne zakwalifikowanie pacjenta do programu odpowiada przewodniczący konsylium i stali członkowie konsylium (lekarze).

Mat. pras. UMWD/AG

Zdjęcia z konferencji prasowej w Urzędzie Marszałkowskim Województwa Dolnośląskiego 12 lipca br, mat. pras. UMWD