Pracujemy dla dobra ludzi

Poprosiliśmy naukowców UMW, którzy znaleźli się w najnowszej edycji rankingu World’s Top 2% Scientists, o wypełnienie krótkiego kwestionariusza dotyczącego głównych obszarów badawczych i osiągnięć naukowych. Wszyscy otrzymali taki sam zestaw pytań. Przedstawiamy badaczy z kategorii osiągnięć roku 2024.

Prof. Robert Śmigiel

1. Funkcja pełniona na Uniwersytecie Medycznym we Wrocławiu

Kierownik Katedry i Klinki Pediatrii, Endokrynologii, Diabetologii i Chorób Metabolicznych UM we Wrocławiu, Kierownik Uniwersyteckiego Centrum Chorób Rzadkich we Wrocławiu, zastępca redaktora naczelnego czasopisma UMW Advances in Clinical and Experimental Medicine, specjalista pediatrii, genetyki klinicznej, neonatologii, pediatrii metabolicznej

2. Główne obszary zainteresowań badawczych

Tematyka naukowa moich prac obejmuje genetycznie uwarunkowane choroby rzadkie, zaburzenia rozwojowe, wady wrodzone i choroby metaboliczne u dzieci (badania nad etiologią, patogenezą, diagnostyką i postepowaniem terapeutycznym, w tym nad terapią precyzyjną), a także badania nad przyczynami niepełnosprawności intelektualnej, w tym nad prenatalnymi czynnikami teratogennymi dla płodu, m.in. spektrum płodowych zaburzeń alkoholowych.

3. Dlaczego akurat ta dziedzina nauki stała się dla Pana najważniejsza?

Choroby rzadkie dotykają około 8% populacji, w Europie 30 mln osób, w Polsce 3 mln. Choroby rzadkie są jednym z najczęstszych przyczyn hospitalizacji i główną przyczyną śmiertelności niemowląt. Jest to problem medyczny, społeczny i ekonomiczny, który zaburza i utrudnia funkcjonowanie całej rodziny. Stały, określony cel zainteresowań kliniczno-naukowych (dziedzina pediatrii), wartości jakie w sobie noszę, zaangażowanie społeczne w grupy wsparcia dla osób z niepełnosprawnością w młodości, poszukiwanie połączenia efektów nauki z korzyścią dla społeczeństwa, ale również przypadek, sprawiły, że zająłem się niezaopiekowaną, zepchniętą na margines dziedziną chorób rzadkich u dzieci. Efektem moich badań jest: zidentyfikowanie nowych chorób u człowieka powodujących zaburzenia rozwoju u dzieci; poznanie patomechanizmów i celów terapeutycznych; skrócenie czasu uzyskania diagnozy dla pacjentów z chorobami rzadkimi, tworzenie rekomendacji diagnostyczno-terapeutycznych; poprawę jakości życia pacjentów z choroba rzadką i ich rodzin; tworzenie stowarzyszeń rodzicielskich tworzących społeczeństwo obywatelskie; organizowanie konferencji i identyfikowanie problemów rodzin z choroba rzadką; rozpowszechnianie wiedzy i szkolenia kadr medycznych.   

4. Które ze swoich  osiągnięć uważa Pan za najbardziej przełomowe lub inspirujące?

Najbardziej przełomowe lub inspirujące dla mnie było opisanie nowej neurorozwojowej choroby rzadkiej u noworodka z ciężkim zaburzeniem obwodowego i centralnego układu nerwowego oraz identyfikacja nowego szlaku patogenetycznego w rozwoju człowieka (gen o pięknej nazwie neurofascyna - NFASC), ale także praca przy tworzeniu rekomendacji w chorobach rzadkich w grupach międzynarodowych naukowców i klinicznych ekspertów.

5. Które odkrycie, idea lub publikacja innego badacza szczególnie wpłynęły na Pana sposób myślenia o nauce?

Idea wpływu nauki na dobro społeczności pacjentów z chorobami rzadkimi, odkrywanie i definiowanie fenotypów chorób rzadkich u dzieci, współpraca ze stowarzyszeniami rodzicielskimi, empatia w stosunku do odmiennego pacjenta z choroba rzadką prezentowana przez profesora Raoula Hennekama z Amsterdamu była i jest dla mnie nieustanną inspiracją. Publikacja, która była przełomowa w moim postrzeganiu badań nad genotypem i fenotypem chorób jest autorstwa profesorów RC Hennekam i LG Biesecker pt Hum Mutat. Next-generation sequencing demands next-generation phenotyping (2012 May;33(5):884-6. doi: 10.1002/humu.22048). 

6. Jak Pana badania mogą wpływać na życie codzienne ludzi albo rozwój technologii / społeczeństwa?

Głównym osiągnięciem moich projektów dotyczących chorób rzadkich jest:

- definiowanie nowych i redefiniowanie znanych chorób rzadkich pod względem ich patomechanizmów

- wpływ na pogłębienie wiedzy dotyczącej biologii człowieka i potencjalnych mechanizmów ich leczenia

- tworzenie klinicznych rekomendacji i propozycji wytycznych (min.: dla zespołu Mowata i Wilson, zespołu Pitta i Hopkinsa, zespołu Schaafa i Yang, dla zespołu Pradera i Williego, zespołu Downa, zespołu Kabuki, zespołu mikrodelecji 22q11.2, dla spektrum zaburzeń wynikających z teratogennego wpływu alkoholu na płód (FASD), dla zaburzeń obejmujących kotwice glikanów fosfatydyloinozytolu (CDG), i innych ultrarzadkich zespołów bez określonej nazwy własnej

- poprawa opieki nad dzieckiem z chorobami rzadkimi i zaburzeniem rozwoju na poziomie krajowym oraz na poziomie międzynarodowym

- wpływ na tworzenie stowarzyszeń pacjenckich i rodzicielskich oraz uczestniczenie w ich edukacji poprzez organizowanie spotkań i konferencji rodzin pacjentów.

Beneficjentami wpływu moich osiągnięć naukowych obejmujących tematykę chorób rzadkich (RD) są: 

-  przede wszystkich 3 milionowa społeczność osób z RD i ich rodzin, 

- społeczność specjalistów ochrony zdrowia skupionych wokół dzieci z chorobami rzadkimi  (lekarze wszystkich dziedzin medycyny, także pielęgniarki, terapeuci, dietetycy, psychologowie, specjaliści zdrowia publicznego), 

- decydenci na różnych szczeblach instytucjonalnych (rządowych, samorządowych, wojewódzkich), dla których tworzy się dane naukowe, na podstawie których ochrona zdrowia w zakresie opieki nad pacjentami z RD ulega przeorganizowaniu.

7. Gdyby miał Pan nieograniczone zasoby i zespół, jakie badanie lub projekt chciałby Pan zrealizować?

Moim naukowym, klinicznym i społecznym marzeniem jest realizowanie projektów dotyczących tworzenia terapii precyzyjnej w chorobach rzadkich, okrywanie nowych ścieżek leczenia celowanego w chorobach rzadkich, w tym terapii genowej.

8. Jedna rada dla młodych osób, które myślą o karierze naukowej.

Nauka, która służy człowiekowi jest dla mnie pasją, która motywuje mnie pracy. Nauka służy człowiekowi, nie zapominajmy na swojej ścieżce rozwoju naukowego o tym, że pracujemy dla dobra ludzi, bądźmy wrażliwi społecznie w swojej pracy naukowej.