Szukaj
Katedra i Zakład Genetyki
ul. Marcinkowskiego 1
50-368 Wrocław
tel. +48 71 784 12 56
e-mail do sekretariatu: katarzyna.konecka@umw.edu.pl
prof. dr hab. Maria Sąsiadek
tel.: 71 784 12 55
e-mail: maria.sasiadek@umw.edu.pl
lic. Katarzyna Konecka
tel.: +48 71 784 12 56
e-mail: katarzyna.konecka@umw.edu.pl
Pracownicy dydaktyczni:
lek. Anna Doraczyńska-Kowalik
anna.doraczynska-kowalik@umw.edu.pl
lek. Gabriela Janus-Szymańska
e-mail: gabriela.janus-szymanska@umw.edu.pl
lek. Aleksandra Jakubiak
e-mail: aleksandra.jakubiak@umw.edu.pl
lek. Agnieszka Pawelak
e-mail: agnieszka.pawelak@umw.edu.pl
Pracownicy badawczo-dydaktyczni:
dr Ryszard Ślęzak - adiunkt dydaktyczny
tel.: + 48 71 784 12 57
e-mail: ryszard.slezak@umw.edu.pl
dr Agnieszka Stembalska
tel.: + 48 71 784 12 59
e-mail: agnieszka.stembalska@umw.edu.pl
dr hab. Paweł Karpiński
tel.: + 48 71 784 12 56
e-mail: pawel.karpinski@umw.edu.pl
Pracownicy naukowo-techniczni:
dr Justyna Gil
tel.: + 48 71 784 12 61
e-mail: justyna.gil@umw.edu.pl
mgr inż. Elżbieta Szmida 71 784 12 58
e-mail: elzbieta.szmida@umw.edu.pl
Pracownicy techniczni tel.: + 48 71 784 12 58:
dr Marta Rowińska
dr Małgorzata Teszner
mgr inż. Izabela Makowska
mgr Paweł Skiba
mgr Magdalena Złocińska
mgr inż. Gabriela Gardas
Doktoranci:
mgr Joanna Machnik e-mail: joanna.machnik@port.lukasiewicz.gov.pl
lek. Sara Zięba e-mail: sara.zieba@umw.edu.pl
Lekarze rezydenci:
lek. Agnieszka Pawelak
lek. Nadzeya Ramanouskaya
W skład Katedry i Zakładu Genetyki wchodzą:
1) Laboratorium Badań Cytogenetycznych
2) Laboratorium badań Molekularnych
Osobą kierującą laboratorium jest Pani dr Justyna Gil.
Adiunkt dydaktyczny
dr Ryszard Ślęzak tel. 71 784 12 57 e-mail:ryszard.slezak@umw.edu.pl
Katedra i Zakład Genetyki prowadzi zajęcia dydaktyczne z następujących przedmiotów:
1. Genetyka kliniczna dla studentów IV roku Wydziału Lekarskiego
2. Clinical genetics dla studentów IV roku Wydziału Lekarskiego
3. Genetyka Medyczna dla studentów Wydziału Farmaceutycznego kierunek Analityka medyczna
Syllabusy przedmiotów dostępne są na stronie https://sylabusy.umw.edu.pl
Plan zajęć jednostki : https://wu.umw.edu.pl/wu/extPages/prezentacja_harmonogramu_zajec/index…
Terminy egzaminów znajdują się w Kalendarzu Egzaminów
https://www.umw.edu.pl/pl/zarzadzanie-jakoscia-w-obszarze-ksztalcenia/k…
Konsultacje dydaktyczne odbywają się w następujących dniach:
Poniedziałek 12-13 dr Ryszard Ślęzak
Wtorek 12-13 lek. Aleksandra Jakubiak
Środa 12-13 dr Agnieszka Stembalska
Piątek 12-13 prof. dr hab. Maria Sąsiadek (po wcześniejszym umówieniu się w sekretariacie)
The head of Clinical Genetics Department prof. Maria Sąsiadek
Teaching assistant
Dr. Ryszard Ślęzak phone: 71 784 12 57 e-mail:ryszard.slezak@umw.edu.pl
Aleksandra Jakubiak MD phone: 71 784 12 34 e-mail:aleksandra.jakubiak@umw.edu.pl
The Department of Genetics conducts classes in the following subjects:
1. Clinical genetics - polish
2. Clinical genetics - english
3. Medical genetics - polish
Syllabuses of subjects are available at https://sylabusy.umw.edu.pl
Unit timetable : https://wu.umw.edu.pl/wu/extPages/prezentacja_harmonogramu_zajec/index...
Examination dates can be found in the Examination Calendar
https://www.umw.edu.pl/pl/zarzadzanie-jakoscia-w-obszarze-ksztalcenia/k...
Additional information
Didactic consultations are held on the following days:
Monday 12-13 Dr. Ryszard Slezak
Tuesday 12-13 Aleksandra Jakubiak MD
Wednesday 12-13 Dr. Agnieszka Stembalska
Thursday 12-13 Dr. hab. Izabela Łaczmańska
Friday 12-13 prof. dr. Maria Sasiadek (by appointment at the secretary's office)
EXAM ED II TERM results
|
16847 |
3+ |
|
22608 |
3+ |
|
17856 |
3+ |
|
17828 |
4 |
|
17842 |
4 |
|
17830 |
3 |
|
17790 |
3 |
|
17806 |
3+ |
|
17810 |
4 |
|
17808 |
3+ |
|
17780 |
3 |
|
17848 |
2 |
| 17774 | 3 |
W Katedrze i Zakładzie Genetyki prowadzone są badania w kluczowych obszarach naukowych:
- Onkogenetyka
- Genetyka chorób rzadkich
- Onkogenetyka
Od wielu lat w jednostce prowadzone są badania nad zaburzeniami molekularnymi występującymi w różnych typach nowotworów złośliwych. Badania te maja na celu poznanie i zrozumienie czynników genetycznych i epigenetycznych mających zasadnicze znaczenie dla procesu transformacji nowotworowej i fenotypu guzów. Profil poruszanych zagadnień w pracy naukowej pracowników Katedry można ująć w następujących kategoriach zawierających najważniejsze publikacje:
Badanie związku pomiędzy polimorfizmami pojedynczych nukleotydów a ryzykiem zachorowania na choroby nowotworowe:
Tu Nguyen-Dumont, Aleksander Myszka, Paweł Karpiński, Maria M. Sąsiadek, Hayane Akopyan, Fleur Hammet, Helen Tsimiklis, Daniel J. Park, Bernard J. Pope, Ryszard Ślęzak, Nataliya Kitsera, Aleksandra Siekierzyńska, Melissa C. Southey.: FANCM and RECQL genetic variants and breast cancer susceptibility: relevance to South Poland and West Ukraine. BMC Med.Genet. 2018 Vol.19; art.12
Izabela Łaczmańska, Paweł Karpiński, Justyna Gil, Łukasz Łaczmański, Izabela Makowska, M. Bębenek, D. Ramsey, Maria M. Sąsiadek.: The PTPN13 Y2081D (T>G) (rs989902) polymorphism is associated with an increased risk of sporadic colorectal cancer. Colorect.Dis. 2017 Vol.19 no.7; s.O272-O278
Zaburzenia metylacji DNA w nowotworach - fenotyp metylatora wysp CpG:
Paweł Karpiński, Karolina Pesz, Maria M. Sąsiadek.: Pan-cancer analysis reveals presence of pronounced DNA methylation drift in CpG island methylator phenotype clusters. Epigenomics 2017 Vol.9 no.11; s.1341-1352
Zaburzenia genetyczne i epigenetyczne fosfataz tyrozynowych z sporadycznym raku jelita grubego
Izabela Łaczmańska, Paweł Skiba, Paweł Karpiński, Marek Bębenek, Maria M. Sąsiadek.: Customized array comparative genomic hybridization analysis of 25 phosphatase-encoding genes in colorectal cancer tissues. Cancer Genom.Proteom. 2017 Vol.14 no.1; s.69-74
Izabela Łaczmańska, Paweł Karpiński, Justyna Gil, Łukasz Łaczmański, Marek Bębenek, Maria M. Sąsiadek.: High PTPRQ expression and its relationship to expression of PTPRZ1 and the presence of KRAS mutations in colorectal cancer tissues. Anticancer Res. 2016 Vol.36 no.2; s.677-681
Zaburzenia procesu autofagii w nowotworach:
Justyna Gil, David Ramsey, Elżbieta Szmida, Przemysław Leszczyński, Paweł Pawłowski, Marek Bębenek, Maria M. Sąsiadek.: The BAX gene as a candidate for negative autophagy-related genes regulator on mRNA levels in colorectal cancer. Med.Oncol. 2017 Vol.34;
Justyna Gil, Karolina A. Pesz, Maria M. Sąsiadek.: May autophagy be a novel biomarker and antitumor target in colorectal cancer? Biomark.Med. 2016 Vol.10 no.10; s.1081-1094
- Genetyka chorób rzadkich:
W Katedrze prowadzone są badania nad etiologią chorób rzadkich u dzieci. Diagnostyka wykorzystywana w tym celu obejmuje zarówno badania cytogenetyczne (ocenę kariotypu), badania należące do cytogenetyki molekularnej (FISH, mikromacierz CGH), jak i badania molekularne.
Badania wykonywane są na miejscu lub w różnych ośrodkach naukowych w Polsce i za granicą w ramach Działalności Statutowej Uczelni, grantów naukowych.
Obecnie w Katedrze Genetyki realizowany jest grant NCN nr 2017/27/B/NZ5/02223 (2018-2020) p.t. „Poszukiwanie uwarunkowanych genetycznie nowych przyczyn ciężkich/letalnych zespołów mnogich wad rozwojowych u płodów ludzkich” (kierownik: dr hab. Robert Śmigiel).
Wybrane publikacje zespołu z zakresu diagnostyki chorób rzadkich:
Pesz K, Pienkowski VM, Pollak A, Gasperowicz P, Sykulski M, Kosińska J, Kiszko M, Krzykwa B, Bartnik-Głaska M, Nowakowska B, Rydzanicz M, Sasiadek MM, Płoski R. Phenotypic consequences of gene disruption by a balanced de novo translocation involving SLC6A1 and NAA15. Eur J Med Genet. 2018, doi: 10.1016/j.ejmg.2018.03.013
Robert Śmigiel, Anna Biernacka, Mateusz Biela, Victor Murcia-Pienkowski, Elżbieta Szmida, Piotr Gasperowicz, Joanna Kosińska, Grażyna Kostrzewa, Agnieszka Anna Koppolu, Anna Walczak, Dominik Wawrzuta, Małgorzata Rydzanicz, Małgorzata Sąsiadek, Rafał Płoski.: Novel de novo mutation affecting two adjacent aminoacids in the EED gene in a patient with Weaver syndrome. J.Hum.Genet. 2018 Vol.63 no.4; s.517-520
Magdalena Koczkowska, Jolanta Wierzba, Robert Śmigiel, Maria Sąsiadek, Magdalena Cabała, Ryszard Ślęzak, Mariola Iliszko, Iwona Kardaś, Janusz Limon, Beata S. Lipska-Ziętkiewicz.: Genomic findings in patients with clinical suspicion of 22q11.2 deletion syndrome. J.Appl.Genet. 2017 Vol.58 no.1; s.93-99
Robert Śmigiel, M. Biela, A. Biernacka, Agnieszka Stembalska, Maria Sąsiadek, J. Kosińska, M. Rydzanicz, R. Płoski.: New evidence for association of recessive IARS gene mutations with hepatopathy, hypotonia, intellectual disability and growth retardation. Clin.Genet. 2017 Vol.92 no.6; s.671-673
Agnieszka Stembalska, Izabela Łaczmańska, Justyna Gil, Karolina A. Pesz.: Fragile X syndrome in females - a familial case report and review of the literature. Dev.Period Med. 2016 Vol.20 no.2; s.99-104
Alina T. Midro, Marcella Zollino, Ewa Wiland, Barbara Panasiuk, Piotr S. Iwanowski, Marina Murdolo, Robert Śmigiel, Maria Sąsiadek, Jacek Pilch, Maciej Kurpisz.: Meiotic and pedigree segregation analyses in carriers of t(4;8) (p16;p23.1) differing in localization of breakpoint positions at 4p subband 4p16.3 and 4p16.1. J.Assist.Reprod.Genet. 2016 Vol.33 no.2; s.189-197
Granty
Wykaz najważniejszych grantów naukowych realizowanych przez pracowników Katedry i Zakładu Genetyki:
- Badania genomowe w rozpoznawaniu ultra-rzadkich genetycznych zespołów niepełnosprawności intelektualnej i wad wrodzonych, 2024
- Analiza wariantów mononukleotydowych w niekodujących RNA w raku głowy i szyi, 2023
- Ocena ekspresji genów szlaku naprawy DNA HR (homologous recombination) z wykorzystaniem RT-PCR w tkance nowotworowej uzyskanej od pacjentek z rozpoznanym potrójnie ujemnym rakiem piersi i stwierdzoną obecnością wariantu patogennego w genie BRCA1 lub BRCA2, 2023
- Ocena ekspresji genów BRCA1 oraz BRCA2 z obecnym wariantem o nieznanym znaczeniu klinicznym (VUS) w komórkach raka piersi, 2023
- Znaczenie multiomicznej analizy komórek sporadycznego, KRAS/NRAS/BRAF ujemnego raka jelita grubego dla optymalizacji terapii personalizowanej, 2023
- Analiza transkryptomu w potrójnie ujemnym raku piersi – typowanie molekularne a odpowiedź na terapię adjuwantową, 2023
- Ocena znaczenia wybranych polimorfizmów genów AGO1 i AGO2 w etiologii poronień samoistnych, 2023
- Genetyczne profilowanie wybranych nowotworów sporadycznych z użyciem materiału archiwalnego (tkanki utrwalone w formalinie i zatopione w parafinie) w celu identyfikacji markerów predykcyjnych i rokowniczych, 2023
Sprzed 2023....
- Poszukiwanie uwarunkowanych genetycznie nowych przyczyn ciężkich/letalnych zespołów mnogich wad rozwojowych u płodów ludzkich, 2017/27/B/NZ5/02223, 2018 – 2021
- Rola stresu w ujęciu koncepcji obciążenia allostatycznego w etiologii schizofrenii, IP2015 052474, 2016 – 2019
- Immunoterapia jadem owadów błonkoskrzydłych jako model do badań nad epigenetycznymi mechanizmami immunotolerancji indukowanej w trakcie immunoterapii swoistym alergenem, 2012/05/B/NZ6/00637, 2013 – 2017
- Rola zmienności genetycznej cyklu metabolicznego grup jednowęglowych w etiologii zespołu metabolicznego u pacjentów chorych na schizofrenię, 2011/03/N/NZ5/00248, 2012 – 2015
- Rak jelita grubego – badania nad znaczeniem zaburzeń metylacji i polimorfizmami genów kodujących enzymy metabolizujące ksenobiotyki oraz białka naprawy DNA, jako modyfikatorów procesu transformacji nowotworowej. P05A, 2007-2009 (kierownik projektu)
- Ocena możliwości zwiększenia efektywności populacyjnych badań przesiewowych raków piersi, jelita grubego i prostaty poprzez zastosowanie testów DNA wykrywających zwiększone genetyczne predyspozycje do tych nowotworów, projekt zamawiany PBZ-MNiSW-05/1/2007 (2007-2009), (wykonawca)
- Rak jelita grubego – niestabilność metylacyjna, polimorfizmy w genach kodujących metabolizm ksenobiotyków oraz genów kodujących białka naprawy DNA, 1423/PO1/2007/32, 2007-2010 (kierownik)
- Profil hypermetylacji wybranych wysp CpG w odniesieniu do ekspresji mRNA metyltransferaz DNA i białek wiążących metyl – CpG oraz globalnej hypometylacji w pierwotnych i przerzutowych płaskonabłonkowych rakach głowy i szyi” 2008-2011
- Badania nad nowymi mechanizmami molekularnymi w etiologii sporadycznego raka jelita grubego – poszukiwanie i charakterystyka dotychczas niezidentyfikowanych obszarów genomu o nieprawidłowej metylacji, 736/2010, 2010 – 2013 (kierownik grantu)
- Ocena znaczenia wybranych zmian genetycznych w etiopatogenezie raków piersi i jajnika, 278/2009; 2010 – 2012 (kierownik grantu)
- Znaczenie rearanżacji wybranych genów wczesnej embriogenezy w etiopatogenezie wrodzonego zarośnięcia przełyku, 5349/B/POI/2011/40, 2011-2013 (kierownik grantu)
- Udział czynników genetycznych w etiopatogenezie zarośnięcia przełyku, N N401 401 534740, 2011-2013 (wykonawca)
Onkogenetyka
Supplitt Stanisław, Karpiński Paweł, Sąsiadek Maria, Łaczmańska Izabela: Current achievements and applications of transcriptomics in personalized cancer medicine, International Journal of Molecular Sciences, 2021, vol. 22, nr 3, art.1422 [22 s.], DOI:10.3390/ijms22031422 (2021, IF: 6.208)
Gil Justyna, Karpiński Paweł, Sąsiadek Maria M.: Transcriptomic profiling for the autophagy pathway in colorectal cancer, International Journal of Molecular Sciences, 2020, vol. 21, nr 19, art.7101 [14 s.], DOI:10.3390/ijms21197101 (2020, IF: 5.924)
Karpiński Paweł, Łaczmański Łukasz, Sąsiadek Maria M.: Major histocompatibility complex genes as therapeutic opportunity for immune cold molecular cancer subtypes, Journal of Immunology Research, 2020, vol. 2020, art.8758090 [9 s.], DOI:10.1155/2020/8758090 (2020, IF: 4.818)
Karpiński Paweł, Patai Arpad V., Hap Wojciech, Kielan Wojciech, Łaczmańska Izabela, Sąsiadek Maria Małgorzata: Multilevel omic data clustering reveals variable contribution of methylator phenotype to integrative cancer subtypes, Epigenomics-UK, 2018, vol. 10, nr 10, s. 1289-1299, DOI:10.2217/epi-2018-0057 (2018, IF: 4.404)
Pastorczak Agata, Hogendorf Anna, Urbanska Zuzanna, Budzynska Edyta, Jesionek-Kupnicka Dorota, Gach Agnieszka, Hawula Wanda, Śmigiel Robert, Skiba Paweł, Sąsiadek Maria, Lejman Monika, Constatinou Maria, Lipska-Ziętkiewicz Beata S, Mlynarski Wojciech: Broad phenotypic spectrum of germ line 7p12.1 microdeletions encompassing the IKZF1 gene includes predisposition to acute lymphoblastic leukemia, Genes Chromosomes & Cancer, 2021, vol. 60, nr 2, s. 79-87, DOI:10.1002/gcc.22914 (2021, IF: 4.263)
Genetyka chorób rzadkich
Śmigiel Robert, Biernacka Anna, Biela Mateusz, Murcia-Pienkowski Victor, Szmida Elżbieta, Gasperowicz Piotr, Kosińska Joanna, Kostrzewa Grażyna, Koppolu Agnieszka Anna, Walczak Anna, Wawrzuta Dominik, Rydzanicz Małgorzata, Sąsiadek Małgorzata, Płoski Rafał: Novel de novo mutation affecting two adjacent aminoacids in the EED gene in a patient with Weaver syndrome, Journal of Human Genetics, 2018, vol. 63, nr 4, s. 517-520, DOI:10.1038/s10038-017-0391-x (2018, IF: 3.545)
Gos Monika, Śmigiel Robert, Kaczan Teresa, Landowska Aleksandra, Abramowicz Anna, Sąsiadek Małgorzata, Bal Jerzy: MAP2K2 mutation as a cause of cardio-facio-cutaneous syndrome in an infant with a severe and fatal course of the disease, American Journal of Medical Genetics Part A, 2018, vol. 176, nr 7, s. 1670-1674, DOI:10.1002/ajmg.a.38837 (2018, IF: 2.197)
Ślęzak Ryszard, Śmigiel Robert, Rydzanicz Małgorzata, Pollak Agnieszka, Kosińska Joanna, Stawinski Piotr, Sąsiadek Maria Małgorzata, Płoski Rafał: Phenotypic expansion in Zhu‐Tokita‐Takenouchi‐Kim syndrome caused by de novo variants in the SON gene, Molecular genetics & genomic medicine, 2020, vol. 8, nr 10, art.e1432 [7 s.], DOI:10.1002/mgg3.1432 (2020, IF: 2.183)
Matuszewska Karolina E., Badura-Stronka Magdalena, Śmigiel Robert, Cabała Magdalena, Biernacka Anna, Kosińska Joanna, Rydzanicz Małgorzata, Winczewska-Wiktor Anna, Sąsiadek Maria, Latos-Bieleńska Anna, Żemojtel Tomasz, Płoski Rafał: Phenotype of two Polish patients with Schaaf-Yang syndrome confirmed by identifying mutation in MAGEL2 gene, Clinical Dysmorphology, 2018, vol. 27, nr 2, s. 49-52, DOI:10.1097/MCD.0000000000000212 (2018, IF: 0.76)
Śmigiel Robert, Rozensztrauch Anna, Walczak Anna, Rydzanicz Małgorzata, Stawiński Piotr, Berghausen-Mazur Marta, Kostrzewa Grażyna, Sąsiadek Małgorzata, Płoski Rafał: Changing facial features in a child with GAPO syndrome caused by novel mutation in the ANTXR1 gene and uniparental disomy of chromosome 2, Clinical Dysmorphology, 2019, vol. 28, nr 4, s. 211-214, DOI:10.1097/MCD.0000000000000292 (2019, IF: 0.521)
Zaburzenia molekularne
Światowy Witold Józef, Drzewiecka Hanna, Kliber Michalina, Sąsiadek Maria, Karpiński Paweł, Pławski Andrzej, Jagodziński Paweł Piotr: Physical activity and DNA methylation in humans, International Journal of Molecular Sciences, 2021, vol. 22, nr 23, art.12989 [16 s.], DOI:10.3390/ijms222312989 (2021, IF: 6.208)
Lehmann Tomasz P., Guderska Urszula, Kałek Klaudia, Marzec Maria, Urbanek Agnieszka, Czernikiewicz Alicja, Sąsiadek Maria, Karpiński Paweł, Pławski Andrzej, Głowacki Maciej, Jagodziński Paweł P.: The regulation of collagen processing by miRNAs in disease and possible implications for bone turnover, International Journal of Molecular Sciences, 2022, vol. 23, nr 1, art.91 [17 s.], DOI:10.3390/ijms23010091 (2022, IF: 5.6)
Karpiński Paweł, Sąsiadek Maria Małgorzata: CpG island methylator phenotype - a hope for the future or a road to nowhere?, International Journal of Molecular Sciences, 2022, vol. 23, nr 2, art.830 [21 s.], DOI:10.3390/ijms23020830 (2022, IF: 5.6)
Kłaniewska Magdalena, Jędrzejowska Maria, Rydzanicz Małgorzata, Paprocka Justyna, Biela Mateusz, Wolańska Ewelina, Pollak Agnieszka, Dębek Emilia, Sąsiadek Maria, Płoski Rafał, Gos Monika, Śmigiel Robert: Case report: Further delineation of neurological symptoms in young children caused by compound heterozygous mutation in the PIEZO2 gene, Frontiers in Genetics, 2021, vol. 12, art.620752 [6 s.], DOI:10.3389/fgene.2021.620752 (2021, IF: 4.772)
Misiak Błażej, Stramecki Filip, Gawęda Łukasz, Prochwicz Katarzyna, Sąsiadek Maria M., Moustafa Ahmed A., Frydecka Dorota: Interactions between variation in candidate genes and environmental factors in the etiology of schizophrenia and bipolar disorder: a systematic review, Molecular Neurobiology, 2018, vol. 55, nr 6, 5075–5100, DOI:10.1007/s12035-017-0708-y (2018, IF: 4.586)
Nowe technologie i diagnostyka
Śmigiel Robert, Biela Mateusz, Szmyd Krzysztof, Błoch Michał, Szmida Elżbieta, Skiba Paweł, Walczak Anna, Gasperowicz Piotr, Kosińska Joanna, Rydzanicz Małgorzata, Stawiński Piotr, Biernacka Anna, Zielińska Marzena, Gołębiowski Waldemar, Jalowska Agnieszka, Ohia Grażyna, Głowska Bożena, Walas Wojciech, Królak-Olejnik Barbara, Krajewski Paweł, Sykut-Cegielska Jolanta, Sąsiadek Maria M., Płoski Rafał: Rapid whole-exome sequencing as a diagnostic tool in a neonatal/pediatric intensive care unit, Journal of Clinical Medicine, 2020, vol. 9, nr 7, art.2220 [13 s.], DOI:10.3390/jcm9072220 (2020, IF: 4.242)
Sieroszewski Piotr, Haus Olga, Zimmer Mariusz, Wielgos Miroslaw, Latos-Bielenska Anna, Borowiec Maciej, Borowski Dariusz, Cnota Wojciech, Czuba Bartosz, Dubiel Mariusz, Jakubowski Lucjusz, Janiak Katarzyna, Kaczmarek Piotr, Kwiatkowski Sebastian, Nowakowska Beata, Pietryga Marek, Piotrowski Krzysztof, Preis Krzysztof, Ropacka-Lesiak Mariola, Sąsiadek Maria M., Swiatkowska-Freud Malgorzata, Wegrzyn Piotr, Wloch Agata, Moczulska Hanna: Recommendations for prenatal diagnostics of the Polish Society of Gynaecologists and Obstetricians and the Polish Society of Human Genetics, Ginekologia Polska, 2022, vol. 93, nr 5, s. 427-437, DOI:10.5603/gp.a2021.0255 (2022, IF: 1.3)
Varia
Karpiński Paweł, Kahraman M., Ludwig N., Skiba Paweł, Kosińska Magdalena, Rosiek-Biegus Marta, Królewicz Emilia, Panaszek Bernard, Nittner-Marszalska Marita, Blin Nikolaus, Keller A., Meese E., Sąsiadek Maria M.: Limited long-term impact of insect venom immunotherapy on the micro-RNA landscape in whole blood, Journal of Investigational Allergology and Clinical Immunology, 2019, vol. 29, nr 3, s. 206-212, DOI:10.18176/jiaci.0303 (2019, IF: 5.172)
Oziębło Sylwia, Mizera Jakub, Górska Agata, Krzyziński Mateusz, Karpiński Paweł, Markiewicz Anna, Sąsiadek Maria Małgorzata, Romanowska-Dixon Bożena, Biecek Przemysław, Hoang Mai P., Mazur Antonina J., Donizy Piotr: Co-targeting of DTYMK and PARP1 as a potential therapeutic approach in uveal melanoma, Cells, 2024, vol. 13, nr 16, art.1348 [22 s.], DOI:10.3390/cells13161348 (2024, IF: 5.1)
Karpiński Paweł, Samochowiec Jerzy, Sąsiadek Maria M., Łaczmański Łukasz, Misiak Błażej: Analysis of global gene expression at seven brain regions of patients with schizophrenia, Schizophrenia Research, 2020, vol. 223, s. 119-127, DOI:10.1016/j.schres.2020.06.032 (2020, IF: 4.939)
Karpiński Paweł, Samochowiec Jerzy, Frydecka Dorota, Sąsiadek Maria M., Misiak Błażej: Further evidence for depletion of peripheral blood natural killer cells in patients with schizophrenia: a computational deconvolution study, Schizophrenia Research, 2018, vol. 201, s. 243-248, DOI:10.1016/j.schres.2018.04.026 (2018, IF: 4.569)
Kopacz Żaneta, Kvac Martin, Karpiński Paweł, Hendrich Andrzej B., Sąsiadek Maria M., Leszczyński Przemysław, Sak Bohumil, McEvoy John, Kicia Marta: The first evidence of Cryptosporidium meleagridis infection in a colon adenocarcinoma from an immunocompetent patient, Frontiers in cellular and infection microbiology, 2019, vol. 9, art.35 [5 s.], DOI:10.3389/fcimb.2019.00035 (2019, IF: 4.123)
Działalność usługowa jest realizowana w Poradni Genetycznej Wielospecjalistycznej Przychodni Lekarskiej Fundacji Uniwersytetu Medycznego i obejmuje:
- Diagnostykę i poradnictwo prenatalne
- Diagnostykę i poradnictwo genetyczne dla pacjenta z rozpoznaniem/podejrzeniem chorób rzadkich u dzieci i dorosłych, np. schorzenia neurologiczne, ginekologiczne, endokrynologiczne oraz psychiatryczne
- Diagnostykę i poradnictwo genetyczne w schorzeniach onkologicznych
W Poradni Genetycznej pracuje 5 lekarzy specjalistów z zakresu genetyki klinicznej, w tym 3 specjalistów laboratoryjnej genetyki medyczne oraz 7 biologów ze specjalizacją uprawniającą do prowadzenia badań diagnostycznych z wykorzystaniem technik molekularnych i autoryzacji wyników dla potrzeb medycznych (4 diagnostów laboratoryjnych w tym 3 specjalistów z laboratoryjnej genetyki medycznej, 1 specjalista z zakresu medycznej genetyki molekularnej i 1 specjalista z laboratoryjnej genetyki molekularnej i medycznej genetyki molekularnej).
Diagnostyka genetyczna prowadzona jest z wykorzystaniem metod cytogenetyki klasycznej i molekularnej (FISH, CGH oraz arrayCGH) oraz biologii molekularnej (metody oparte na PCR i sekwencjonowaniu kolejnej generacji).