Katedra i Zakład Genetyki

Pracownicy dydaktyczni:

lek. Anna Doraczyńska-Kowalik
anna.doraczynska-kowalik@umw.edu.pl

lek. Gabriela Janus-Szymańska
e-mail: gabriela.janus-szymanska@umw.edu.pl

lek. Aleksandra Jakubiak
e-mail: aleksandra.jakubiak@umw.edu.pl

lek. Agnieszka Pawelak

e-mail: agnieszka.pawelak@umw.edu.pl

Pracownicy badawczo-dydaktyczni:

dr Ryszard Ślęzak - adiunkt dydaktyczny
tel.: + 48 71 784 12 57
e-mail: ryszard.slezak@umw.edu.pl

Polska Platforma Medyczna

dr Agnieszka Stembalska
tel.: + 48 71 784 12 59
e-mail: agnieszka.stembalska@umw.edu.pl

Polska Platfroma Medyczna

dr hab. Paweł Karpiński
tel.: + 48 71 784 12 56
e-mail: pawel.karpinski@umw.edu.pl

Polska Platforma Medyczna

Pracownicy naukowo-techniczni:
dr Justyna Gil
tel.: + 48 71 784 12 61
e-mail: justyna.gil@umw.edu.pl

mgr inż. Elżbieta Szmida 71 784 12 58
e-mail: elzbieta.szmida@umw.edu.pl

Pracownicy techniczni tel.: + 48 71 784 12 58:

dr Marta Rowińska

dr Małgorzata Teszner

mgr inż. Izabela Makowska

mgr Paweł Skiba

mgr Magdalena Złocińska

mgr inż. Gabriela Gardas

Doktoranci:

mgr Joanna Machnik e-mail: joanna.machnik@port.lukasiewicz.gov.pl

lek. Sara Zięba e-mail: sara.zieba@umw.edu.pl

Lekarze rezydenci:

lek. Agnieszka Pawelak

lek. Nadzeya Ramanouskaya

W skład Katedry i Zakładu Genetyki wchodzą:

1) Laboratorium Badań Cytogenetycznych

2) Laboratorium badań  Molekularnych

Osobą kierującą laboratorium jest Pani dr Justyna Gil.

Adiunkt dydaktyczny

dr Ryszard Ślęzak tel. 71 784 12 57 e-mail:ryszard.slezak@umw.edu.pl

Katedra i Zakład Genetyki prowadzi zajęcia dydaktyczne z następujących przedmiotów:

1. Genetyka kliniczna dla studentów IV roku Wydziału Lekarskiego

2. Clinical genetics dla studentów IV roku Wydziału Lekarskiego

3. Genetyka Medyczna dla studentów Wydziału Farmaceutycznego kierunek Analityka medyczna

Syllabusy przedmiotów dostępne są na stronie https://sylabusy.umw.edu.pl

Plan zajęć jednostki : https://wu.umw.edu.pl/wu/extPages/prezentacja_harmonogramu_zajec/index…

Terminy egzaminów znajdują się w Kalendarzu Egzaminów

https://www.umw.edu.pl/pl/zarzadzanie-jakoscia-w-obszarze-ksztalcenia/k…

Wyniki kolokwium końcowego Analityka Medyczna 2025 r.

Punktacja /ocena

0-17/ndst.

18-19/3

20-21/3,5

22-24/4

25-27/4,5

28-30/5

Komentarze były dwa oba dotyczyły tego samego pytania nr 16 o QF-PCR

1. „Badanie może trwać do 48h ale też do 2 tygodni jeśli weźmiemy pod uwagę wydanie wyniku”
2. „Samo badanie QF-PCR trwa 24-28h, ale uzyskanie całego raportu i przesłanie do pacjenta może zająć 2 tyg.”

Ad 1 i 2 pytanie dotyczyło tylko i wyłącznie badania QF-PCR, którego wynik od dostarczenia próbki do laboratorium można uzyskać w 24 godziny łącznie ze sprawozdaniem z badania.

Od 2 do 4 tygodni zajmuje wykonanie badania prenatalnego cytogenetycznego. Natomiast QF-PCR to szybka diagnostyka aneuploidii i po uzyskaniu wyniku pacjent otrzymuje wynik od razu.

The head of Clinical Genetics Department prof. Maria Sąsiadek

Teaching assistant

Dr. Ryszard Ślęzak phone: 71 784 12 57 e-mail:ryszard.slezak@umw.edu.pl

Aleksandra Jakubiak MD phone: 71 784 12 34 e-mail:aleksandra.jakubiak@umw.edu.pl

The Department of Genetics conducts classes in the following subjects:

1. Clinical genetics - polish

2. Clinical genetics - english

3. Medical genetics - polish

Syllabuses of subjects are available at https://sylabusy.umw.edu.pl

Unit timetable : https://wu.umw.edu.pl/wu/extPages/prezentacja_harmonogramu_zajec/index...

Examination dates can be found in the Examination Calendar

https://www.umw.edu.pl/pl/zarzadzanie-jakoscia-w-obszarze-ksztalcenia/k...

Additional information

Didactic consultations are held on the following days:

Monday 12-13 Dr. Ryszard Slezak

Tuesday 12-13  Aleksandra Jakubiak MD

Wednesday 12-13 Dr. Agnieszka Stembalska

Thursday 12-13 Dr. hab. Izabela Łaczmańska

Friday 12-13 prof. dr. Maria Sasiadek (by appointment at the secretary's office)

EXAM ED II TERM  results

W Katedrze i Zakładzie Genetyki prowadzone są badania w kluczowych obszarach naukowych:

1. Onkogenetyka
2. Genetyka chorób rzadkich

1. Onkogenetyka

Od wielu lat w jednostce prowadzone są badania nad zaburzeniami molekularnymi występującymi w różnych typach nowotworów złośliwych. Badania te maja na celu poznanie i zrozumienie czynników genetycznych i epigenetycznych mających zasadnicze znaczenie dla procesu transformacji nowotworowej i fenotypu guzów. Profil poruszanych zagadnień w pracy naukowej pracowników Katedry można ująć w następujących kategoriach zawierających najważniejsze publikacje:

Badanie związku pomiędzy polimorfizmami pojedynczych nukleotydów a ryzykiem zachorowania na choroby nowotworowe:

Tu Nguyen-Dumont, Aleksander Myszka, Paweł Karpiński, Maria M. Sąsiadek, Hayane Akopyan, Fleur Hammet, Helen Tsimiklis, Daniel J. Park, Bernard J. Pope, Ryszard Ślęzak, Nataliya Kitsera, Aleksandra Siekierzyńska, Melissa C. Southey.: FANCM and RECQL genetic variants and breast cancer susceptibility: relevance to South Poland and West Ukraine. BMC Med.Genet. 2018 Vol.19; art.12

Izabela Łaczmańska, Paweł Karpiński, Justyna Gil, Łukasz Łaczmański, Izabela Makowska, M. Bębenek, D. Ramsey, Maria M. Sąsiadek.: The PTPN13 Y2081D (T>G) (rs989902) polymorphism is associated with an increased risk of sporadic colorectal cancer. Colorect.Dis. 2017 Vol.19 no.7; s.O272-O278

Zaburzenia metylacji DNA w nowotworach - fenotyp metylatora wysp CpG:

Paweł Karpiński, Karolina Pesz, Maria M. Sąsiadek.: Pan-cancer analysis reveals presence of pronounced DNA methylation drift in CpG island methylator phenotype clusters. Epigenomics 2017 Vol.9 no.11; s.1341-1352

Zaburzenia genetyczne i epigenetyczne fosfataz tyrozynowych z sporadycznym raku jelita grubego

Izabela Łaczmańska, Paweł Skiba, Paweł Karpiński, Marek Bębenek, Maria M. Sąsiadek.: Customized array comparative genomic hybridization analysis of 25 phosphatase-encoding genes in colorectal cancer tissues. Cancer Genom.Proteom. 2017 Vol.14 no.1; s.69-74

Izabela Łaczmańska, Paweł Karpiński, Justyna Gil, Łukasz Łaczmański, Marek Bębenek, Maria M. Sąsiadek.: High PTPRQ expression and its relationship to expression of PTPRZ1 and the presence of KRAS mutations in colorectal cancer tissues. Anticancer Res. 2016 Vol.36 no.2; s.677-681

Zaburzenia procesu autofagii w nowotworach:

Justyna Gil, David Ramsey, Elżbieta Szmida, Przemysław Leszczyński, Paweł Pawłowski, Marek Bębenek, Maria M. Sąsiadek.: The BAX gene as a candidate for negative autophagy-related genes regulator on mRNA levels in colorectal cancer. Med.Oncol. 2017 Vol.34;

Justyna Gil, Karolina A. Pesz, Maria M. Sąsiadek.: May autophagy be a novel biomarker and antitumor target in colorectal cancer? Biomark.Med. 2016 Vol.10 no.10; s.1081-1094

2. Genetyka chorób rzadkich:

W Katedrze prowadzone są badania nad etiologią chorób rzadkich u dzieci. Diagnostyka wykorzystywana w tym celu obejmuje zarówno badania cytogenetyczne (ocenę kariotypu), badania należące do cytogenetyki molekularnej (FISH, mikromacierz CGH), jak i badania molekularne.

Badania wykonywane są na miejscu lub w różnych ośrodkach naukowych w Polsce i za granicą w ramach Działalności Statutowej Uczelni, grantów naukowych.

Obecnie w Katedrze Genetyki realizowany jest grant NCN nr 2017/27/B/NZ5/02223 (2018-2020) p.t. „Poszukiwanie uwarunkowanych genetycznie nowych przyczyn ciężkich/letalnych zespołów mnogich wad rozwojowych u płodów ludzkich” (kierownik: dr hab. Robert Śmigiel).

Wybrane publikacje zespołu z zakresu diagnostyki chorób rzadkich:

Pesz K, Pienkowski VM, Pollak A, Gasperowicz P, Sykulski M, Kosińska J, Kiszko M, Krzykwa B, Bartnik-Głaska M, Nowakowska B, Rydzanicz M, Sasiadek MM, Płoski R. Phenotypic consequences of gene disruption by a balanced de novo translocation involving SLC6A1 and NAA15. Eur J Med Genet. 2018, doi: 10.1016/j.ejmg.2018.03.013

Robert Śmigiel, Anna Biernacka, Mateusz Biela, Victor Murcia-Pienkowski, Elżbieta Szmida, Piotr Gasperowicz, Joanna Kosińska, Grażyna Kostrzewa, Agnieszka Anna Koppolu, Anna Walczak, Dominik Wawrzuta, Małgorzata Rydzanicz, Małgorzata Sąsiadek, Rafał Płoski.: Novel de novo mutation affecting two adjacent aminoacids in the EED gene in a patient with Weaver syndrome. J.Hum.Genet. 2018 Vol.63 no.4; s.517-520

Magdalena Koczkowska, Jolanta Wierzba, Robert Śmigiel, Maria Sąsiadek, Magdalena Cabała, Ryszard Ślęzak, Mariola Iliszko, Iwona Kardaś, Janusz Limon, Beata S. Lipska-Ziętkiewicz.: Genomic findings in patients with clinical suspicion of 22q11.2 deletion syndrome. J.Appl.Genet. 2017 Vol.58 no.1; s.93-99

Robert Śmigiel, M. Biela, A. Biernacka, Agnieszka Stembalska, Maria Sąsiadek, J. Kosińska, M. Rydzanicz, R. Płoski.: New evidence for association of recessive IARS gene mutations with hepatopathy, hypotonia, intellectual disability and growth retardation. Clin.Genet. 2017 Vol.92 no.6; s.671-673

Agnieszka Stembalska, Izabela Łaczmańska, Justyna Gil, Karolina A. Pesz.: Fragile X syndrome in females - a familial case report and review of the literature. Dev.Period Med. 2016 Vol.20 no.2; s.99-104

Alina T. Midro, Marcella Zollino, Ewa Wiland, Barbara Panasiuk, Piotr S. Iwanowski, Marina Murdolo, Robert Śmigiel, Maria Sąsiadek, Jacek Pilch, Maciej Kurpisz.: Meiotic and pedigree segregation analyses in carriers of t(4;8) (p16;p23.1) differing in localization of breakpoint positions at 4p subband 4p16.3 and 4p16.1. J.Assist.Reprod.Genet. 2016 Vol.33 no.2; s.189-197

Granty

Wykaz najważniejszych grantów naukowych realizowanych przez pracowników Katedry i Zakładu Genetyki:

• Badania genomowe w rozpoznawaniu ultra-rzadkich genetycznych zespołów niepełnosprawności intelektualnej i wad wrodzonych, 2024
• Analiza wariantów mononukleotydowych w niekodujących RNA w raku głowy i szyi, 2023
• Ocena ekspresji genów szlaku naprawy DNA HR (homologous recombination) z wykorzystaniem RT-PCR w tkance nowotworowej uzyskanej od pacjentek z rozpoznanym potrójnie ujemnym rakiem piersi i stwierdzoną obecnością wariantu patogennego w genie BRCA1 lub BRCA2, 2023
• Ocena ekspresji genów BRCA1 oraz BRCA2 z obecnym wariantem o nieznanym znaczeniu klinicznym (VUS) w komórkach raka piersi, 2023
• Znaczenie multiomicznej analizy komórek sporadycznego, KRAS/NRAS/BRAF ujemnego raka jelita grubego dla optymalizacji terapii personalizowanej, 2023
• Analiza transkryptomu w potrójnie ujemnym raku piersi – typowanie molekularne a odpowiedź na terapię adjuwantową, 2023
• Ocena znaczenia wybranych polimorfizmów genów AGO1 i AGO2 w etiologii poronień samoistnych, 2023
• Genetyczne profilowanie wybranych nowotworów sporadycznych z użyciem materiału archiwalnego (tkanki utrwalone w formalinie i zatopione w parafinie) w  celu identyfikacji markerów predykcyjnych i rokowniczych, 2023

Sprzed 2023....

• Poszukiwanie uwarunkowanych genetycznie nowych przyczyn ciężkich/letalnych zespołów mnogich wad rozwojowych u płodów ludzkich, 2017/27/B/NZ5/02223, 2018 – 2021
• Rola stresu w ujęciu koncepcji obciążenia allostatycznego w etiologii schizofrenii, IP2015 052474, 2016 – 2019
• Immunoterapia jadem owadów błonkoskrzydłych jako model do badań nad epigenetycznymi mechanizmami immunotolerancji indukowanej w trakcie immunoterapii swoistym alergenem, 2012/05/B/NZ6/00637, 2013 – 2017
• Rola zmienności genetycznej cyklu metabolicznego grup jednowęglowych w etiologii zespołu metabolicznego u pacjentów chorych na schizofrenię, 2011/03/N/NZ5/00248, 2012 – 2015
• Rak jelita grubego – badania nad znaczeniem zaburzeń metylacji i polimorfizmami genów kodujących enzymy metabolizujące ksenobiotyki oraz białka naprawy DNA, jako modyfikatorów procesu transformacji nowotworowej. P05A, 2007-2009 (kierownik projektu)
• Ocena możliwości zwiększenia efektywności populacyjnych badań przesiewowych raków piersi, jelita grubego i prostaty poprzez zastosowanie testów DNA wykrywających zwiększone genetyczne predyspozycje do tych nowotworów, projekt zamawiany PBZ-MNiSW-05/1/2007 (2007-2009), (wykonawca)
• Rak jelita grubego – niestabilność metylacyjna, polimorfizmy w genach kodujących metabolizm ksenobiotyków oraz genów kodujących białka naprawy DNA, 1423/PO1/2007/32, 2007-2010 (kierownik)
• Profil hypermetylacji wybranych wysp CpG w odniesieniu do ekspresji mRNA metyltransferaz DNA i białek wiążących metyl – CpG oraz globalnej hypometylacji w pierwotnych i przerzutowych płaskonabłonkowych rakach głowy i szyi” 2008-2011
• Badania nad nowymi mechanizmami molekularnymi w etiologii sporadycznego raka jelita grubego – poszukiwanie i charakterystyka dotychczas niezidentyfikowanych obszarów genomu o nieprawidłowej metylacji, 736/2010, 2010 – 2013 (kierownik grantu)
• Ocena znaczenia wybranych zmian genetycznych w etiopatogenezie raków piersi i jajnika, 278/2009; 2010 – 2012 (kierownik grantu)
• Znaczenie rearanżacji wybranych genów wczesnej embriogenezy w etiopatogenezie wrodzonego zarośnięcia przełyku, 5349/B/POI/2011/40, 2011-2013 (kierownik grantu)
• Udział czynników genetycznych w etiopatogenezie zarośnięcia przełyku, N N401 401 534740, 2011-2013 (wykonawca)

Działalność usługowa jest realizowana w Poradni Genetycznej Wielospecjalistycznej Przychodni Lekarskiej Fundacji Uniwersytetu Medycznego i obejmuje:

1. Diagnostykę i poradnictwo prenatalne
2. Diagnostykę i poradnictwo genetyczne dla pacjenta z rozpoznaniem/podejrzeniem chorób rzadkich u dzieci i dorosłych, np. schorzenia neurologiczne, ginekologiczne, endokrynologiczne oraz psychiatryczne
3. Diagnostykę i poradnictwo genetyczne w schorzeniach onkologicznych

W Poradni Genetycznej pracuje 5 lekarzy specjalistów z zakresu genetyki klinicznej, w tym 3 specjalistów laboratoryjnej genetyki medyczne oraz 7 biologów ze specjalizacją uprawniającą do prowadzenia badań diagnostycznych z wykorzystaniem technik molekularnych i autoryzacji wyników dla potrzeb medycznych (4 diagnostów laboratoryjnych w tym 3 specjalistów z laboratoryjnej genetyki medycznej, 1 specjalista z zakresu medycznej genetyki molekularnej i 1 specjalista z laboratoryjnej genetyki molekularnej i medycznej genetyki molekularnej).

Diagnostyka genetyczna prowadzona jest z wykorzystaniem metod cytogenetyki klasycznej i molekularnej (FISH, CGH oraz arrayCGH) oraz biologii molekularnej (metody oparte na PCR i sekwencjonowaniu kolejnej generacji).