Szukaj
Genetyka
GENETYKA
- MIT
„Badania genetyczne płodu są niebezpieczne i mogą zaszkodzić dziecku.”
- FAKT
CZY WIESZ, ŻE... „Badania genetyczne płodu nie zagrażają życiu, one je chronią.”
Czym jest badanie genetyczne płodu? Jakie są obawy ludzi?
Badanie genetyczne płodu to nowoczesna metoda diagnostyczna pozwalająca ocenić zdrowie dziecka jeszcze w czasie ciąży. Najczęściej wykonywane jest jako test nieinwazyjny (np. NIPT), polegający na analizie wolnego DNA płodu krążącego we krwi matki, bez kontaktu z układem rozrodczym. Już z próbki krwi można wykryć nieprawidłowości chromosomowe, takie jak trisomia 21 (zespół Downa), 18 czy 13, z ponad 99% skutecznością. Badanie jest bezpieczne zarówno dla matki, jak i dziecka, nie wymaga pobierania płynu owodniowego ani ingerencji w organizm płodu. Mimo tego wiele osób wciąż obawia się badań genetycznych, sądząc, że mogą one zaszkodzić dziecku lub „lepiej nie wiedzieć wcześniej”. To błędne przekonanie. Wczesna diagnoza nie tylko nie zagraża życiu, ale dzięki niej można zaplanować poród w odpowiednim ośrodku, rozpocząć leczenie bezpośrednio po urodzeniu, a w niektórych przypadkach (np. przy rozszczepie kręgosłupa), podjąć terapię jeszcze w łonie matki. Dawniej większość wad wrodzonych rozpoznawano dopiero po porodzie, dziś medycyna pozwala działać zawczasu, dając możliwość wcześniejszego przygotowania.
Czym jest DNA?
DNA, czyli kwas deoksyrybonukleinowy, to cząsteczka zawierająca zapis informacji genetycznych organizmu. To właśnie DNA decyduje o wyglądzie, cechach i podatności na choroby. Ma ono kształt podwójnej helisy przypominającej skręconą drabinę, której „szczeble” tworzą cztery zasady azotowe: adenina, tymina, cytozyna i guanina. W komórkach człowieka DNA znajduje się głównie w ich jądrze i jest jak biologiczny kod sterujący niemal każdą funkcją organizmu. Dzięki analizie DNA możliwe stało się rozpoznawanie chorób genetycznych, identyfikacja osób czy określanie pokrewieństwa.
Zdjęcie: Chrystalografia rentgenowska DNA, Autorka: Zdjęcie zrobione przez Rosalind Franklin. Reprodukcja: Maria Evagorou, Sibel Erduran, Terhi Mäntylä, Źródło: Wikimedia Commons
Kto odkrył strukturę DNA?
Strukturę DNA odkryli w 1953 roku James Watson i Francis Crick, wykorzystując dane uzyskane z badań krystalograficznych Rosalind Franklin. To jej zdjęcie rentgenowskie tzw. „Fotografia 51” potwierdziło, że DNA ma formę podwójnej helisy. To odkrycie zrewolucjonizowało naukę, otwierając nową epokę w biologii, genetyce i medycynie. Od tego momentu człowiek zaczął uczyć się czytać własny kod życia, co umożliwiło rozwój diagnostyki genetycznej, badań prenatalnych oraz terapii, które dziś ratują zdrowie i życie dzieci jeszcze przed narodzeniem.
Zdjęcie: Rosalind Franklin z mikroskopem w 1955 roku, Autor: Laboratorium Biologii Molekularnej MRC, Źródło: Wikimedia Commons
Źródła: